Studiul de validare, publicat în Jurnalul Colegiului American de Cardiologie, a arătat că persoanele cu scoruri genetice ridicate aveau șanse semnificativ mai mari de a dezvolta boli în comparație cu cele cu risc mediu, inclusiv un risc de 3,7 ori mai mare pentru CAD și un risc de 4,1 ori mai mare pentru hipercolesterolemie severă.
„Interpretarea riscului ADN este un concept nou atât pentru public, cât și pentru clinicieni,” a declarat co-autorul principal Pradeep Natarajan, MD, director al cardiologiei preventive la Institutul de Inimă și Vasculare Mass General Brigham. „A fost foarte important pentru noi să oferim un raport clar privind riscul genetic, care să fie accesibil și prietenos cu pacientul.”
Cercetătorii au dezvoltat unealta PRS integrată folosind PRSmix, o abordare elastic-net care combină scorurile de risc poligenic publicate anterior din Catalogul de Scoruri Poligenice. Modelul a fost antrenat folosind datele genotipice și clinice de la 245.394 de participanți din Programul de Cercetare NIH All of Us și validat folosind date de la 53.306 persoane din Biobanca Mass General Brigham. În cohorta de validare, scorurile integrate au demonstrat o discriminare puternică în toate cele opt condiții, cu indivizi aflați în top 10% al riscului genetic prezentând șanse crescute de boală, inclusiv CAD (raport de șanse 3,7), diabet de tip 2 (3,1), fibrilație atrială (3,0), tromboembolism venos (1,9), hipertensiune (2,1) și lipoprotein(a) (41,0).
Evaluările actuale ale riscului cardiovascular se bazează în general pe vârstă, sex, tensiune arterială, colesterol și alte factori clinici. Echipa de la Mass General a observat că aceste metode pot să nu identifice indivizii cu un risc moștenit semnificativ care încă nu prezintă simptome clinice. În comparație, noua unealtă PRS oferă o evaluare genetică unică care poate fi aplicată de la o vârstă fragedă și în multiple căi de boli simultan.
„Deși PRS-urile au fost evaluate în mod obișnuit pentru fiecare condiție în parte, un singur test de genotipare permite calcularea PRS pentru orice trăsătură moștenită fără costuri semnificative suplimentare, creând astfel o oportunitate de a evalua riscul moștenit pentru mai multe afecțiuni cardiovasculare simultan,” au scris cercetătorii subliniind valoarea acestei noi metode.
În acest studiu, PRS-ul integrat a îmbunătățit clasificarea riscului atunci când a fost incorporat în modelele de predicție clinică, inclusiv o stratificare mai bună a indivizilor aproape de pragurile de decizie clinică.
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
