Mutațiile apar în ADN atunci când celulele se replică și apar fie din cauza șanselor aleatorii, fie din cauza stresului mediului înconjurător. Ele pot afecta modul în care organismul funcționează sau pot să nu aibă niciun efect observabil. Mutațiile se acumulează odată cu trecerea timpului, la fel cum se întâmplă cu uzura unei mașini – însă nu a fost clar cât de mult aceste erori genetice afectează sperma bărbaților mai în vârstă.
Cercetătorii de la Wellcome Sanger Institute și King’s College London din Marea Britanie au folosit o nouă tehnică de analiză de înaltă rezoluție numită NanoSeq pentru a examina în detaliu mutațiile din sperma bărbaților cu vârste cuprinse între 24 și 75 de ani, precum și genele afectate de aceste mutații.
Studiul a arătat nu doar că mutațiile apar cu o rată mai mare la bărbații mai în vârstă, ci și că unele sunt „egoiste” – oferind celulelor care le poartă un avantaj în creștere, astfel încât acestea se replică mai rapid sau supraviețuiesc mai mult decât alte celule din testicule și gradual le înlocuiesc. Multe dintre aceste mutații au fost anterior asociate cu tulburări de dezvoltare și cancer.
„Era de așteptat să găsim dovezi ale selecției care modelează mutațiile în spermă”, spune geneticianul Matthew Neville de la Wellcome Sanger Institute. „Ceea ce ne-a surprins a fost cât de mult crește numărul de spermatozoizi care poartă mutații asociate cu boli grave.”
Cercetătorii au analizat 81 de mostre de spermă de la 57 de bărbați sănătoși, unii dintre aceștia fiind gemeni – un factor care ajută la separarea efectelor vârstei asupra mutațiilor de ADN din spermă de genetica moștenită.
Aproximativ 2% din spermatozoizii bărbaților în vârstă de 30 de ani au fost găsiți să poarte mutații cauzatoare de boli, procentul crescând la 3-5% pentru bărbații de vârstă mijlocie și mai în vârstă (peste 43 de ani). La vârsta de 70 de ani, în medie, 4,5% din spermatozoizi aveau mutații potențial dăunătoare.
Echipa a identificat de asemenea 40 de gene afectate de celulele mutante „egoiste” care câștigă competiția de selecție pozitivă în testicule. Aceasta va ajuta în cercetările viitoare care să lege mutațiile specifice de riscurile specifice de boli.
„Unele schimbări în ADN nu doar supraviețuiesc, ci prosperează în interiorul testiculelor, ceea ce înseamnă că tații care concep mai târziu în viață ar putea avea fără să știe un risc mai mare de a transmite o mutație dăunătoare copiilor lor”, spune geneticianul Matt Hurles de la Wellcome Sanger Institute.
Este important de menționat că nu toate aceste mutații vor fi neapărat transmise generației următoare. Unele dintre ele ar putea chiar să reducă șansele de reproducere într-un fel – prin interferența cu dezvoltarea embrionului, de exemplu.
Mai multă muncă este necesară pentru a înțelege exact cum această creștere constantă a mutațiilor de ADN la bărbați afectează sănătatea copiilor lor, dar acum avem o idee mult mai bună despre procesele implicate.
Aceste constatări oferă de asemenea o privire mult mai atentă asupra lanțului de evenimente.
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.