Ghidul preliminar al Căii Mecanismului Plauzibil al FDA este alcătuit dintr-o serie de inițiative menite să crească flexibilitatea reglementărilor și să stimuleze dezvoltarea terapiilor personalizate de editare genetică pentru afecțiuni rare și ultra-rare, care afectează în total aproximativ 30 de milioane de persoane din Statele Unite.
Ghidul preliminar a fost prezentat în cadrul unei sesiuni de informare organizate la sediul HHS din Washington DC, găzduită de Secretarul HHS Robert F. Kennedy Jr. și de Comisarul Administrației pentru Alimente și Medicamente (FDA), Marty Makary, MD, MPH. La eveniment au participat zeci de familii și susținători ai pacienților afectați de boli rare.
În discursul său introductiv, Kennedy a salutat povestea lui KJ Muldoon ca „un miracol medical”. Dar acesta nu putea rămâne un miracol unic. „Fiecare copil merită același tip de tratament”, a spus Kennedy.
„Timp de decenii, familiile au auzit aceeași poveste: nu suficienți pacienți, aprobările durează prea mult”, a continuat Kennedy. „Asta se încheie azi… O boală cu 100 de mutații distincte în același gen nu va mai necesita 100 de studii clinice… Medicina individualizată nu mai este doar teoretică.”
Kennedy și Makary au fost însoțiți pe scenă de doi medici cercetători din Philadelphia – Kiran Musunuru, MD, PhD (Școala de Medicină Perelman de la Universitatea din Pennsylvania) și Rebecca Ahrens-Niklas, MD, PhD (Spitalul pentru Copii din Philadelphia). A fost în mare parte avansul clinic „Baby KJ” de anul trecut, condus în comun de Musunuru și Ahrens-Niklas, care a furnizat impulsul pentru lansarea planului Căii Mecanismului Plauzibil.
În mai 2025, un consorțiu de cercetare condus de Ahrens-Niklas și Musunuru a anunțat tratamentul cu succes al lui KJ Muldoon, un bebeluș născut cu o tulburare metabolică rară. O colaborare rapid asamblată între sectorul privat și public a proiectat și testat un tratament personalizat de editare a bazelor care a reușit să modifice o singură bază în gena defectă. KJ a fost externat în iunie, fiind însoțit acasă de poliție, iar părinții săi au acordat zeci de interviuri la televizor. La nouă luni distanță, KJ, conform lui Musunuru, este acum „un copil fericit, în plină dezvoltare și plin de bucurie neîngrădită.”
În iunie anul trecut, în cadrul unui forum extraordinar de cercetători și clinicieni în terapia celulară și genetică organizat de FDA, pionierul în editarea bazelor, David Liu, PhD, a propus că un obiectiv rezonabil ar fi de a trata 1.000 de pacienți cu boli genetice rare până în 2030.
Dar, așa cum au recunoscut liderii FDA la momentul respectiv, a face progrese către acest obiectiv ar necesita o serie de pași reglementari și adaptări pentru a se conforma realității noi a terapiilor pentru boli rare, care a fost tradițional în conflict cu…
Sursa: [Link către articolul original în limba engleză, dacă este disponibil]
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
