Evo 2, publicat în revista Nature, ar putea ajuta la identificarea variantelor genetice care cauzează boli, la dezvoltarea terapiilor și chiar la reconfigurarea a ceea ce este definit ca risc genetic acționabil.
Modelul de bază al ADN-ului face sensul amprentei lăsate de evoluție asupra secvențelor biologice, permițându-i să citească, să scrie și să gândească în cod genetic.
Antrenat pe 9,3 trilioane de nucleotide din peste 128.000 de specii, este cel mai mare model de IA de acest fel, complet open-source până în prezent.
Resursa a fost pusă la dispoziție gratuit de către co-creatorii săi, prin intermediul platformei de cercetare non-profit Arc Institute’s GitHub și prin intermediul BioNeMo Framework al companiei americane de tehnologie Nvidia.
Modelul cu 40 de miliarde de parametri oferă potențialul de a înțelege impactul variantelor genetice, identificând modele în organisme disparate, ceea ce ar dura ani pentru cercetători să descopere.
Acest lucru îl face o unealtă extrem de flexibilă, cu aplicații care variază de la predicția mutațiilor care cauzează boli la crearea de viață artificială.
El a fost deja folosit pentru a crea bacteriofagi sintetici funcționali – virusuri specializate care pot infecta și se pot replica doar în bacterii – care oferă potențialul de a trata microbii rezistenți la antibiotice.
În plus, Evo 2 a obținut o acuratețe de peste 90% în predicția variantelor dăunătoare ale genei BRCA1 și ar putea ajuta la clarificarea semnificației multor variante cu semnificație incertă.
Modelul, care procesează până la un milion de perechi de baze într-un singur context, ar putea, de asemenea, să reducă duratele de dezvoltare terapeutică în stadiile incipiente.
Integrând logica reglării genelor în mii de specii, oferă un nou punct de plecare pentru proiectarea elementelor modulatorii, identificând potențial cele mai promițătoare dintr-o bancă de candidați.
„Dacă ai o terapie genetică pe care vrei să o activezi doar în neuroni pentru a evita efectele secundare, sau doar în celulele hepatice, ai putea proiecta un element genetic care este accesibil doar în acele celule specifice”, a explicat cercetătorul Hani Goodarzi, doctor în medicină, de la Universitatea din California din San Francisco.
„Această controlare precisă ar putea ajuta la dezvoltarea unor tratamente mai direcționate, cu mai puține efecte secundare.”
Patogenii umani au fost excluși din datele de antrenament ca măsură de biosiguranță, astfel încât modelul să nu returneze interogări productive despre aceștia.
În cele din urmă, echipa de cercetare vede Evo2 ca o bază pe care ar putea fi construite instrumente AI mai specifice.
„Într-un fel liber, poți să te gândești la model aproape ca la un nucleu de sistem de operare – poți avea toate aceste aplicații diferite construite pe el”, a spus co-autorul David Burke, doctor în medicină, de la Arc Institute.
„De la a prezice cum mutațiile individuale de ADN afectează funcția unei proteine la proiectarea elementelor genetice care se comportă diferit în diferite tipuri de celule, pe măsură ce continuăm să rafinăm modelul și cercetătorii încep să-l folosească în moduri creative, noi exp
Sursa: [Nature](link)
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
