**O boală genetică rară și potențial fatală, caracterizată de oase slăbite, este adesea ignorată, dar cu o mai mare conștientizare, putem diagnostica și trata mai bine această condiție devastatoare, spun oamenii de știință.**
Hipofosfatazia, gândită să afecteze poate doar trei din 100.000 de persoane în Statele Unite, este cauzată de mineralizarea deficitară a oaselor, ceea ce poate duce la multe tipuri diferite de complicații de sănătate pe parcursul vieții și, în cazuri extreme, la deces.
În ciuda gravității acestei condiții și a durerii cronice pe care o poate provoca celor care o au, mulți oameni cu hipofosfatazie probabil nici nu sunt conștienți că suferă de această boală, deoarece diagnosticul durează adesea mai mulți ani.
Aceasta este una dintre concluziile unui nou studiu publicat în Frontiers in Endocrinology, condus de autorul principal și endocrinologul Martin Kužma de la Universitatea Comenius din Slovacia, și de autorul senior și osteologul Roland Kocijan de la Institutul Ludwig Boltzmann de Osteologie din Viena.
În studiul lor, cercetătorii au avut ca scop evaluarea prevalenței hipofosfataziei în Europa Centrală și de Est, colectând informații despre 49 de pacienți cu această afecțiune, ceea ce, spun ei, reprezintă una dintre cele mai mari cohorte raportate de persoane cu această boală.
Deși tulburarea este foarte rară și se confruntă cu probleme semnificative în ceea ce privește diagnosticul, hipofosfatazia este bine înțeleasă din punct de vedere biologic.
Boala este cauzată de mutații în gena ALPL, care reduc activitatea enzimei TNSALP, o formă a enzimei fosfatazei alcaline (ALP) necesară pentru oasele și dinții sănătoși.
Aproximativ 470 de variații patogene (sau probabil patogene) ale genei ALPL au fost identificate până în prezent, ceea ce ar putea explica varietatea largă de simptome de hipofosfatazie pe care pacienții le pot experimenta.
„Pacienții la capătul sever al spectrului prezintă o demineralizare profundă a oaselor, hipoplazie pulmonară, insuficiență respiratorie și convulsii responsive la vitamina B6”, explică cercetătorii.
„Pacienții la capătul cel mai blând al spectrului bolii pot prezenta doar pierderea prematură a dinților sau boală parodontală.”
Boala poate fi identificată la făt în uter, în copilărie și până la vârsta adultă, dar, în ciuda severității potențiale a simptomelor și a durerii pe care le poate provoca pacienților, hipofosfatazia este adesea ignorată, din cauza faptului că nivelurile de ALP nu sunt testate corespunzător.
Un studiu sugerează că timpul median între debutul simptomelor și diagnosticul HPP este de aproximativ 5,7 ani, în timpul căruia condiția, simptomele sale și complicațiile rezultate ar putea să se agraveze.
În analiza lor a pacienților europeni, echipa lui Kužma și Kocijan a constatat că durerea musculoscheletică cronică a fost raportată de 73,5% dintre pacienții cu HPP, cu fracturi documentate la 44% și deformări osoase notate la 17% din cohortă.
Pierderea prematură a dinților a fost găsită în aproximativ o pătrime din cazuri.
Potrivit cercetătorilor, boala pare să se manifeste într-un fel diferit în funcție de momentul apariției, cu cazurile de copilărie marcate de defecte severe de mineralizare și diagnosticul adulților expunând
Sursa articol https://www.sciencealert.com
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
