Atlasele ne-au ghidat de-a lungul timpului prin teritorii neexplorate. Acum, un atlas generat de inteligența artificială de la Google DeepMind își propune să facă același lucru pentru vastul peisaj al ADN-ului nostru.
De la Proiectul Genomului Uman, oamenii de știință au urmărit cu migală diversitatea mutațiilor ADN care contribuie la sănătate și boală. Dar această căutare a fost în mare parte împiedicată de amploarea imensă a genomului. Doar două procente codifică proteinele care fac corpul nostru să funcționeze; restul ar putea controla modul în care genele sunt activate sau dezactivate sau ar putea fi „gunoaie” rămase din evoluție.
Cu aproximativ nouă miliarde de schimbări posibile de litere ADN, testarea fiecăreia în laborator este imposibilă. Înțelegerea interacțiunilor lor reprezintă o provocare și mai mare. Cu toate acestea, aceste schimbări contribuie adesea la diferențe în riscul de cancer, demență și alte boli medicale.
Noul atlas al DeepMind ar putea ajuta cercetătorii. Generat din AI-ul AlphaGenome al companiei lansat anul trecut, baza de date căutabilă prezice efectele fiecărei posibile schimbări de litere ADN. Mii de cercetători au experimentat deja cu AlphaGenome, dar aceste studii au necesitat o anumită pricepere la codificare, ceea ce a ridicat pragul de intrare.
Atlasul AlphaGenome ar putea face AI-ul mai accesibil. Analiza schimbărilor individuale de ADN, până la nivelul țesuturilor specifice, este disponibilă prin intermediul unui portal web pentru uz non-comercial. Ca cel mai cuprinzător catalog al modului în care mutațiile genetice ar putea afecta moleculele din corp, acesta ar putea ajuta la descoperirea mutațiilor care stau la baza trăsăturilor și bolilor. Prin cartografierea „materiei întunecate” a genomului – regiunile care nu codifică proteine – ar putea dezvălui, de asemenea, reguli ascunse care ghidează activitatea genetică. Detaliile sunt descrise într-un articol.
„Aceasta reprezintă prima dată când orice cercetător din lume poate accesa o hartă cuprinzătoare a genomului uman și a variațiilor sale deschizând pur și simplu un browser,” a declarat Pushmeet Kohli, vicepreședintele științific al DeepMind, într-o conferință de presă.
Cu doar patru litere ADN – A, T, C și G – instrucțiunile noastre genomice par simple. Dar cartea genetică reală este mult mai complexă. După ce au asamblat prima schiță a genomului uman la începutul secolului, oamenii de știință au fost surprinși de cât de puțin din acesta a ghidat producția de proteine. O uimitoare 98% nu părea să facă prea mult, câștigând apelativul de ADN de gunoi.
De mult timp ignorate, aceste secțiuni non-codificatoare atrag din ce în ce mai mult atenția pentru rolul lor în reglarea expresiei genetice. Unele fragmente de ADN pot chiar funcționa la mii de litere distanță de genele pe care le controlează, făcând implicarea lor greu de descifrat.
ADN-ul non-codificator este, de asemenea, extrem de dinamic. Unele bucăți genetice pot fi duplicate sau eliminate în timp ce celulele se divid. Altele sar la locații îndepărtate, își inversează secvențele sau se strecoară în genele care codifică proteine.
Schimburile de litere individuale sunt printre cele mai răspândite mutații de ADN. Acestea pot fi relativ inofensive. Dar pot duce, de asemenea,
Sursa articol https://singularityhub.com
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
