Cu o origine acum peste un deceniu în industria aerospațială pentru a descrie o replică digitală a unui obiect fizic, conceptul de „gemeni digitali” și-a găsit calea în medicină, unde se referă la simularea biologiei unice a unui pacient. Bazându-se pe mai multe straturi de date de sănătate ale pacientului, aceste modele computerizate promit să prevadă cum va evolua sănătatea unei persoane în timp și cum va răspunde la orice intervenție dată.
Gemenii digitali reprezintă o schimbare transformațională în medicină, trecând de la intervențiile de sănătate reactive către strategii preventive. Deși această tehnologie este încă în stadii incipiente, ea este deja folosită pentru a ghida tratamentul personalizat al cancerului, a simula rezultatele intervențiilor cardiologice și a gestiona boli metabolice complexe precum diabetul. Cu toate acestea, cele mai multe aplicații de astăzi sunt mai degrabă modele digitale la scară mică ale unui tesut sau condiție specifică decât un gemen digital complet care se adaptează dinamic la datele din lumea reală ale fiecărui pacient simulat.
O convergență a progreselor tehnologice rapide din domeniile multi-omics și inteligență artificială (AI) pregătește dezvoltarea de modele computaționale puternice care pot captura procese biologice intricate dincolo de capacitățile oricăror predecesori. Pe măsură ce seturile de date multi-omics la scară largă sunt tot mai des combinate cu date clinice și fiziologice în timp real, gemenii digitali pun bazele pentru o înțelegere mai precisă și individualizată a sănătății umane.
Gemenii digitali ar putea avea un impact deosebit de semnificativ în domeniile medicinei în care cunoștințele sunt limitate și tehnologiile disponibile în prezent au eșuat. Un astfel de domeniu este reprezentat de bolile rare. Deși bolile rare afectează colectiv mai mult de 300 de milioane de oameni la nivel mondial, fiecare dintre cele peste 7.000 de condiții incluse în această definiție afectează doar un număr mic de pacienți – uneori chiar doar o singură persoană. Această raritate face dificilă studierea biologiei subiacente și împiedică dezvoltarea tratamentelor și diagnosticelor mult necesare.
„Putem folosi gemenii digitali pentru a aborda faptul că, în cazul unei boli rare, s-ar putea să ai doar câțiva pacienți cu acea diagnosticare,” a spus Ellen M. McDonagh, PhD, lider de echipă de grup la Institutul European de Bioinformatică (EMBL-EBI) din Marea Britanie și director de informatică traducțională la Open Targets.
Prin intermediul unui proiect finanțat de Chan Zuckerberg Initiative, echipa lui McDonagh dezvoltă gemeni digitali ai țesuturilor umane care combină date multi-omics cu istoricul clinic al unui pacient și datele fenotipice suplimentare. Abordarea lor începe prin modelarea proceselor biologice în țesutul sănătos și apoi aduce date din boli comune care afectează același tesut pentru a antrena modele AI să prevadă modelele de disfuncție. Acest lucru i-ar permite cercetătorilor să alimenteze algoritmul cu date de la pacienți cu boli rare pentru a înțelege mai bine mecanismele biologice subiacente care conduc fiecare
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
