editat de
Lisa Lock, revizuit de Andrew Zinin
Acest articol a fost revizuit conform procesului editorial și politicilor Science X. Editorii au evidențiat următoarele aspecte asigurând credibilitatea conținutului:
De ce doi oameni cu aceeași diagnosticare de cancer—aceeași etapă, același tip celular și același profil clinic—adesea au rezultate complet diferite? De decenii, oamenii de știință au studiat mutațiile dobândite în cancer pentru a găsi răspunsuri, dar mutațiile explică doar parțial povestea. Acum, un studiu publicat în Genome Medicine ajută la răspunsul acelei întrebări, descoperind că fiecare cancer este modelat de o combinație unică de tulburări moștenite și dobândite în cadrul căilor biologice.
„Fiecare cancer este la fel de unic precum individul care suferă de el,” spune autorul principal Lajos Pusztai, MD, DPhil, profesor de medicină (oncologie medicală) la Școala de Medicină Yale. Ceea ce determină diferențele dintre pacienți, spune el, nu este setul de căi de bază pe care toate cancerele le împărtășesc, ci tulburările specifice pacientului care fac ca fiecare tumoră să fie biologic distinctă.
În cercetările anterioare, laboratorul lui Pusztai a studiat mii de pacienți cu cancer, și au observat un model—oamenii care au dezvoltat cancer mai devreme aveau tendința să se nască cu mai multe vulnerabilități genetice în genele relevante pentru cancer. Cu toate acestea, cei care au dezvoltat cancer când erau mai în vârstă s-au născut cu mai puține dintre acele vulnerabilități moștenite, dar au acumulat mai multe deteriorări de ADN de-a lungul vieții lor.
Această relație inversă a ridicat o întrebare mai profundă pentru echipa sa: Ar putea efectul combinat al tulburărilor atât moștenite, cât și dobândite să fie măsurat împreună pentru fiecare pacient în parte și să facă fiecare tumoră biologic distinctă?
Pentru a răspunde la aceasta, echipa de cercetare a creat CanSys—un instrument cu acces deschis care produce un raport personalizat al deteriorărilor biologice pentru fiecare cancer în parte.
În esență, spune Pusztai, CanSys pune două întrebări fundamentale despre fiecare genă din genomul unui pacient: Cât de dăunătoare este mutația pe care o poartă și cât de importantă este acea genă pentru menținerea unei celule canceroase în viață?
Pentru a rezolva prima întrebare, echipa a folosit o metrică computațională care atribuie fiecărei posibile variații de ADN un scor de deteriorare, prezicând cât de grav afectează proteina pe care gena respectivă o produce. Pentru a doua întrebare, s-au întors la DepMap, o platformă care a colectat date despre impactul tăcerii genelor individuale asupra supraviețuirii unei celule canceroase, în aproximativ 600 de linii celulare cancerigene.
Folosind aceste două măsuri, Pusztai și echipa sa au produs un scor de impact la nivel de genă pentru fiecare genă din tumorul unui pacient, care apoi au fost atribuite căilor biologice relevante pentru cancer și au fost agregate în scoruri de tulburare a căii. Suma acestor tulburări a fost numită de cercetători scorul CanSys.
În timp ce scorul la nivel de genă indică cât de grav este o piesă specifică a celulei canceroase, scorul la nivel de cale biologică arată cât de perturbată este funcționarea generală a căii biologice în cancer.
Sursa articol https://medicalxpress.com
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
