În locurile unde ARN polimeraza „deschide” ADN-ul pentru a citi și copia instrucțiunile – cunoscute sub numele de site-uri de început al transcripției – genomul tău este deosebit de vulnerabil la daune și la repararea imperfectă ocazională care poate duce la schimbări permanente. Cercetătorii numesc aceste locații „zone fierbinți de mutații”, iar ele ar putea fi cruciale pentru înțelegerea bolilor genetice.
„Aceste secvențe sunt extrem de predispuse la mutații și se numără printre cele mai importante regiuni funcționale din întregul genom uman, împreună cu secvențele de codare a proteinelor”, spune geneticianul Donate Weghorn de la Centrul pentru Reglementarea Genomului din Spania.
Legat: Oamenii Evoluează în fața Ochilor Noștri pe Platoul Tibetan
Mutația genetică apare adesea atunci când ADN-ul deteriorat nu poate să se repare corect, rezultând o schimbare mică, dar ireversibilă a genomului.
Cele mai multe mutații sunt benigne și nu au niciun efect asupra sănătății sau dezvoltării. Rareori, mutațiile pot fi benefice. Mutațiile avantajoase conduc la evoluție și la capacitatea vieții de a se adapta la schimbările circumstanțelor.
Dar mutațiile dăunătoare pot cauza probleme reale – și chiar pot fi transmise urmașilor.
Se estimează că aproximativ 300 de milioane de persoane din întreaga lume sunt afectate de tulburări genetice rare. Înțelegerea susceptibilității genomului uman la mutație este vitală pentru dezvoltarea unor modele precise pentru studierea acestor tulburări.
Daunele genomului cresc dramatic în timpul unui proces numit transcripție, în care ADN-ul tău este copiat în molecule de mesager numite ARN.
Gândește-te la genomul tău ca la o carte de bucate, iar un gen ca la o rețetă din acea carte de bucate. ARN polimeraza deschide cartea de bucate pentru a copia o rețetă pe un bilețel – ARN-ul – înainte ca cartea să se închidă. Daunele pot apărea ca rezultat al acestor acțiuni, de până la sute de mii de ori pe zi pe celulă.
Weghorn și colegii săi au vrut să afle dacă acest uzură suplimentară la locurile unde începe transcripția duce la o rată crescută de reparație imperfectă – genul de reparație care devine mutații genetice permanente.
Pentru a testa această idee, cercetătorii au analizat seturi de date enorme ale genomului uman, urmărind mutații extrem de rare (ERV-uri) în aproape 15.000 de gene din peste 220.000 de indivizi. Acestea sunt mutații moștenite care au persistat de mai multe generații.
Au examinat, de asemenea, date din 10 studii „trio”. Acestea sunt studii în care genomurile unui tată, unei mame și a copilului lor comun sunt secvențiate pentru a identifica mutațiile pe care copilul nu le-a moștenit, numite mutații de novo (DNM-uri). Cu alte cuvinte, mutația a apărut aleatoriu în spermă, ou sau după ce acestea s-au unit.
La persoanele cu ERV-uri, cercetătorii au descoperit o zonă foarte puternică și consistentă de mutații în jurul site-urilor de început ale transcripției. Revenind la analogia cu cartea de bucate, este ca și cum bucătarul a rupt pagina când a deschis-o sau a picurat sos pe pagină, iar repararea acelei daune a acoperit sau a modificat o parte din ingredientele menționate.
Sursa: [https://example.com]
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
