Atunci când tânăra din Nebraska, Alex Simpson, avea doar două luni, i s-a pus diagnosticul unei afecțiuni rare congenitale a creierului, care ar fi putut să îi pună viața în pericol și să nu o ducă până la primul ei an de viață.
Cu toate acestea, în ciuda previziunilor medicale, ea și familia ei tocmai au sărbătorit împlinirea vârstei de 20 de ani pe 4 noiembrie anul acesta.
Afecțiunea lui Simpson, hidranencefalia, înseamnă că emisferele cerebrale – cele două loburi mari care în mod normal alcătuiesc cea mai mare parte a creierului uman, responsabile pentru funcțiile cognitive, mișcările voluntare și procesarea senzorială – sunt aproape inexistente. În timp ce trunchiul cerebral și alte părți ale creierului mai rămân, restul cavității craniene este umplut cu lichid cefalorahidian.
Hidranencefalia este o afecțiune incurabilă și este gestionată cu o îngrijire suportivă intensivă.
În timp ce bebelușii născuți cu hidranencefalie pot părea normali la naștere, cu o dimensiune normală a capului și reflexe, semnele de iritabilitate, tonus muscular crescut și simptome precum convulsii și hidrocefalie (o acumulare de lichid cefalorahidian în jurul creierului) pot apărea. Acest lucru ar putea explica de ce medicii au detectat condiția lui Simpson după două luni.
„Tehnic, are aproximativ jumătate din dimensiunea degetului mic de la mâna mea de creier în partea din spate a capului, dar asta e tot ce este acolo,” a declarat tatăl lui Alex, Shawn Simpson, pentru postul de știri Omaha KETV la începutul acestui an.
Acest lucru înseamnă că vederea și auzul lui Simpson sunt afectate, deși cerebelul ei păstrează o anumită conștiență a mediului înconjurător. Familia sa susține totuși că au o relație puternică cu ea.
„Ea își cunoaște mama și tatăl, frățiorul ei. Ea știe când se întâmplă lucruri bune în jurul nostru, ea știe când se întâmplă lucruri rele în jurul ei,” a spus tatăl lui Alex într-un interviu pentru KETV cu ocazia celei de-a zecea aniversări a lui Alex.
Trunchiul cerebral al lui Alex (care transmite semnale între creier și corp) este intact, la fel ca și meninge (membranele protectoare ale creierului) și ganglionii de bază, păstrându-i funcțiile vitale.
Ganglionii de bază sunt implicați în mod obișnuit în mișcările motorii, învățare, cogniție și emoție, deși nu este clar cum lipsa emisferelor cerebrale afectează aceste funcții.
Hidranencefalia începe în primele etape ale dezvoltării fetale, iar cei mai mulți sugari cu această afecțiune nu supraviețuiesc până la naștere. Afectează aproximativ 1 din 10.000 de nașteri la nivel mondial și apare în mai puțin de 1 din fiecare 250.000 de nașteri în SUA.
În cele mai multe cazuri, semnele timpurii ale acestei afecțiuni sunt detectate prin ecografii când bebelușul este încă în pântece. Dacă afecțiunea este detectată în utero, părinții ar putea opta pentru avort, luând în considerare calitatea vieții copilului, impactul emoțional și financiar al îngrijirii necesare pentru gestionarea simptomelor și credințele personale.
Nu se știe ce cauzează hidranencefalia, dar unele cercetări sugerează că ar putea apărea atunci când o formă de leziune vasculară, cum ar fi un accident vascular cerebral sau o infecție, blochează alimentarea cu sânge a creierului.
Semnele acestei afecțiuni apar de obicei în al doilea trimestru de sarcină, dar pot apărea încă din primele
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.