Totuși, acest lucru ar putea să se schimbe după descoperirea a trei mutații genetice care cauzează o formă rară de deficiență auditivă congenitală – și care ar putea fi vizate de tratamente ce pot include un supliment comun și medicamentul pentru disfuncție erectilă sildenafil, vândut larg sub numele de marcă Viagra.
Mutatiile apar într-un gen care codifică o enzimă numită carboxipeptidază D (CPD) și au fost descoperite de o echipă internațională de cercetători printr-un proces extensiv de secvențiere genetică. Acest lucru i-a condus la indivizi din trei familii neînrudite din Turcia – toți purtând o formă congenitală de surzenie cunoscută sub numele de pierdere auzitivă senzorineurală și toți purtând variante rare în gena CPD.
Odată ce mutațiile genetice au fost evidențiate, echipa a investigat impactul lor asupra sănătății și a identificat un supliment alimentar comun care ar putea repara potențial unele dintre daunele produse.
„Studiul acesta este fascinant pentru că am descoperit o nouă mutație genetică legată de surzenie, și mai important, avem un țintă terapeutică care poate de fapt să atenueze această condiție”, spune neurologul Rong Grace Zhai de la Universitatea din Chicago.
Prin analiza ulterioară a țesutului cutanat uman și a celulelor din cohleea șoarecilor modificați genetic pentru a purta o genă CPD inactivă, cercetătorii au determinat că schimbările genetice legate de surzenie interferau cu producția aminoacidului arginină. Nivelurile altor compuși critici, cum ar fi guanozin monofosfatul ciclic (cGMP), erau de asemenea scăzute.
Lipsa argininei înseamnă apoi lipsa oxidului nitric, o moleculă importantă de semnalizare în sistemul nervos. Fără cantități adecvate de molecule de semnalizare precum oxidul nitric și cGMP, celulele senzoriale ale urechii șoarecelui devin stresate și mor, în special în firele scurte vitale pentru auz.
Cercetătorii au examinat, de asemenea, muștele de fructe cu mutații în gene CPD-like, găsind semne consistente cu daune la urechea internă, inclusiv pierderea auzului și probleme de echilibru.
„S-a dovedit că CPD menține nivelul de arginină în celulele părului pentru a permite o cascadă rapidă de semnalizare prin generarea de oxid nitric”, spune Zhai.
„Și de aceea, deși este exprimat general în alte celule din întregul sistem nervos, aceste celule ale părului în special sunt mai sensibile sau vulnerabile la pierderea CPD.”
Încurajator, când echipa a adăugat arginină, moartea celulară a fost redusă și nivelurile de oxid nitric au fost restabilite, reducând stresul celular. Trebuie avută în vedere că experimentele sunt preliminare și se bazează pe culturi celulare și modele animale, însă constatările sugerează că suplimentul alimentar comun L-arginină ar putea ajuta la restabilirea unor forme de pierdere auzitivă.
Medicamentul sildenafil, care acționează ca un enhancer pentru molecula de semnalizare cGMP, a fost, de asemenea, găsit ca o altă posibilă cale de tratament.
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.