Peste 25 de milioane de americani suferă de o boală genetică rară, mulți dintre aceștia luptând nu doar cu lipsa de tratamente eficiente, ci și cu lipsa de informații precise despre boala lor. Medicii pot să nu știe ce cauzează simptomele unui pacient, cum va progresa boala lor sau chiar să nu aibă un diagnostic clar. Cercetătorii s-au orientat către genomul uman în căutarea unor răspunsuri, iar multe mutații genetice cauzatoare de boli au fost identificate, însă până la 70% dintre pacienți încă nu au o explicație genetică clară.
Într-un articol publicat în revista Molecular Cell, membrul Institutului Whitehead, Iain Cheeseman, doctorandul Jimmy Ly și colegii lor propun că cercetătorii și medicii ar putea obține mai multe informații din genomurile pacienților dacă le-ar analiza intr-un mod diferit.
În mod obișnuit, se crede că fiecare genă codează pentru o singură proteină. Astfel, cineva care studiază dacă un pacient are o mutație sau o variantă a genei care contribuie la boala lor va căuta mutații care afectează proteina „cunoscută” produsă de acea genă.
Cu toate acestea, Cheeseman și alții descoperă că majoritatea genelor codează pentru mai mult de o proteină. Acest lucru înseamnă că o mutație care ar putea părea nesemnificativă pentru că nu pare să afecteze proteina cunoscută ar putea totuși modifica o altă proteină produsă de aceeași genă. Acum, Cheeseman și Ly au demonstrat că mutațiile care afectează una sau mai multe proteine din aceeași genă pot contribui diferit la boală.
În articolul lor, cercetătorii împărtășesc mai întâi ceea ce au învățat despre cum celulele profita de capacitatea de a genera diferite versiuni de proteine din aceeași genă. Apoi, ei examinează cum mutațiile care afectează aceste proteine contribuie la boală. Prin colaborarea cu coautorul Mark Fleming, șeful de patologie la Spitalul pentru Copii din Boston, ei prezintă două studii de caz ale unor pacienți cu prezentări atipice ale unei anemii rare legate de mutații care afectează selectiv doar una dintre cele două proteine produse de gena implicată în boală.
„Sperăm că această lucrare demonstrează importanța de a lua în considerare dacă o genă de interes produce mai multe versiuni de proteină și care este rolul fiecărei versiuni în sănătate și boală,” spune Ly. „Aceste informații ar putea duce la o mai bună înțelegere a biologiei bolilor, la diagnostice mai bune și poate, într-o bună zi, la terapii personalizate pentru tratamentul acestor boli.”
Celulele au mai multe modalități de a genera diferite versiuni de proteină, însă variația studiată de Cheeseman și Ly apare în timpul producției proteinei din codul genetic. Mașinile celulare construiesc fiecare proteină conform instrucțiunilor din codul genetic.
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
