De-a lungul navigării mele printre opțiunile de teste de secvențiere a întregului genom (WGS) pe care le pot comanda acasă, încep să observ un trend. Un site web, cu un design impecabil (din punct de vedere al marketingului), afișează solicitări mari și îndrăznețe: Construiește sănătatea de generații. Trăiește mai sănătos, mai mult. Vezi de ce suntem testul ADN numărul 1. În partea de jos, există un banner cu icoane ale principalelor publicații și parteneri din lumea sportului care își recomandă produsul. Pe altă secțiune se afirmă că abordarea lor secvențiază de 1000 de ori mai mult ADN decât 23andMe, oferind astfel mai multe informații. Mai apoi, este prezentat un tabel cu prețurile: în loc să plătești 3.350 de dolari pentru o secvențiere individuală a întregului genom cu screening pentru cancer, inimă și neurologie, le poți obține împachetate pentru doar 499 de dolari.
Pe un alt site web, am găsit o ușoară variație: Descoperă-ți rădăcinile și ce se transmite în familia ta pentru a putea acționa cu cel mai precis test genetic care descifrează 100% din ADN-ul tău și îți garantează confidențialitatea. Similar, există un banner subliniat cu icoanele principalelor publicații, multe dintre ele suprapunându-se cu cele de pe primul site, într-un spectacol de sindicare. Există câteva detalii mici care indică faptul că folosește WGS pentru a analiza „100% din ADN-ul tău, în timp ce secvențierea ADN-ului de tip Ancestry acoperă mai puțin de 1%.” În cele din urmă, punctul de preț, prezentat cu o stea mare, în stil Andy Warhol, care spune: „50% Reducere, Kituri ADN începând de la 195 de dolari.”
Sunt împărțit: pe de o parte, mi se pare prea comercial; pe de altă parte, îmi pot secvenția genomul complet pentru câteva sute de dolari?! Comparativ cu vremurile când se foloseau microcipuri de polimorfisme de nucleotide unice (SNP) de la 23andMe, aceste teste WGS evaluează mult mai multe variante cu modele predictive pentru scoruri de risc poligenic (PRS) decât cele câteva variante patogene individual bine caracterizate. Cum ar putea aceasta să nu fie decât ceva de valoare dacă informațiile pe care le aflu se dovedesc a mă salva de zeci de mii de dolari în facturi medicale viitoare și/sau poate o perioadă de viață de un deceniu sau două? Acesta ar fi unul dintre cele mai bune randamente pe care mi le-aș putea imagina. Așa că, m-am aruncat în această experiență.
Am ajuns să fac cinci teste: trei direct către consumator (DTC) și două inițiate de către medici. Pentru testele DTC, am comandat teste WGS de la Nucleus Genomics și DNA Complete (Nebula Genomics) și un test genetic care secvențiază profund un set de gene de la Color Health. Pentru a echilibra lucrurile, am făcut teste inițiate de medici de la Allelica și MyOme, care folosesc un set avansat de SNP-uri asemănător cu cel de la 23andMe și un set de gene secvențiate profund asemănător cu Color Health, respectiv (Tabelul 1). În primul articol al acestei serii de trei părți, am intervievat CEO-ii mai multor companii de teste genetice pentru a înțelege cum reducerea costurilor secvențierii întregului genom permite o analiză mai complexă a ADN-ului decât cipurile SNP de la 23andMe și
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
