Această singură incertitudine, care distinge o mutație reală de un artefact tehnic în mijlocul haosului genomurilor canceroase, definește în mare parte apelarea variantelor somatice. Este un obiectiv aparent simplu – găsiți mutațiile care apar doar în celulele tumorale – dar unul care s-a dovedit a fi remarcabil de dificil, în special pentru tehnologiile de citire a secvențelor de lungime mare care produc diferite tipuri de erori decât metodele tradiționale de citire a secvențelor de lungime scurtă.
Până de curând, chiar și cele mai bune instrumente au avut dificultăți în realizarea acestei distincții, în special când vine vorba de datele de secvențiere de lungime mare. Dar o colaborare între cercetători de la Institutul de Genomică UC Santa Cruz (UCSC), Google Research și Spitalul Children’s Mercy ar putea oferi în cele din urmă acestor laboratoare de genomica clinică o modalitate de a vedea cu încredere prin zgomot. Noul lor algoritm alimentat de IA, DeepSomatic, descris într-un articol de cercetare publicat în Nature Biotechnology, duce detectarea variantelor somatice la noi niveluri de precizie și robustețe.
Benedict Paten, care conduce grupul de Genomică Computatională al UCSC, a declarat pentru Inside Precision Medicine: „Când observăm mutații recurente în gene specifice care sunt cunoscute a fi mutate frecvent, DeepSomatic ne oferă o încredere semnificativă că descoperirile noastre sunt valabile în loc de coincidente. Anumite mutații se propagă și trec prin selecție micro-evolutivă în pacienți și în toți noi. Așadar, le vedem apărând din ce în ce mai des. Fără un fel de oracol, nu poți fi niciodată sigur în proporție de 100% că nu există vreo ciudățenie statistică ciudată care se întâmplă. Dar dovada este în rezultat, iar avem dovezi substanțiale pentru a susține această concluzie.”
De când era student la doctorat în laboratorul lui Paten, autorul principal al articolului și cercetătorul care lucrează la Inteligența Artificială în domeniul sănătății la Google Research, Keshwar Shafin, PhD, a reflectat asupra modului de a distinge variantele germinale de „seturile de adevăr” – genomuri care au fost meticulos curate pentru a servi ca referințe. Antrenat atât în informatică, cât și în ingineria biomoleculară în laboratorul lui Paten de la UCSC, Shafin a contribuit la dezvoltarea instrumentului de apelare a variantelor DeepVariant și a asamblorului de citiri lungi Shast
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
