Peste 25 de milioane de americani suferă de o boală genetică rară, mulți dintre aceștia luptând nu doar cu lipsa de tratamente eficiente, ci și cu lipsa de informații precise despre boala lor. Medicii pot să nu știe ce cauzează simptomele unui pacient, cum va progresa boala lor sau chiar să nu aibă un diagnostic…
Oferirea secvențierii întregului genom (WGS) femeilor cu cancer de sân ar putea deschide opțiuni de tratament și ar ghida accesul la studiile clinice pentru mii de pacienți suplimentari în fiecare an, sugerează cercetările conduse de o echipă de oameni de știință de la Universitatea Cambridge din Marea Britanie. „Lucrarea noastră arată că WGS oferă capacitatea…
Acum, cercetătorii de la Cleveland Clinic Children’s și instituții colaboratoare au identificat un factor de risc genetic anterior nerecunoscut pentru această boală agresivă. Într-un studiu publicat în Journal of Clinical Oncology, echipa a identificat SMARCAL1, un gen implicat în menținerea stabilității genomului, ca posibil factor declanșator al susceptibilității moștenite la osteosarcom. „Aceste descoperiri nu doar…
