De Jonathan D. Grinstein, PhD „Voi încheia cu o idee puțin sălbatică și nebunească, dar cred că este una care are cu adevărat potențialul de a aduce beneficii pacienților.” Sala a fost uluită când David Liu, PhD, inventatorul tastaturii genomice din editarea bazelor și editarea primară, a spus aceste cuvinte în timpul prezentării sale de…
Boala provine dintr-o singură literă a ADN-ului mutat care împiedică corpul să producă o enzimă funcțională. Cu trecerea timpului, echipe de oameni de știință au dezvoltat un editor genetic pentru a înlocui litera mutată cu o versiune normală. La doar câteva săptămâni după trei infuzii, KJ a putut tolera mai multe proteine în dieta sa…
„Studiul nostru este primul care arată că exprimarea Cathepsin B specific în mușchi poate preveni pierderea memoriei și menține funcția cerebrală într-un model de șoarece cu boala Alzheimer”, a declarat autorul principal Henriette van Praag, PhD, profesor asociat de științe biomedicale la Colegiul de Medicină Charles E. Schmidt, Universitatea Florida Atlantic. Ctsb este cunoscut să…
„Activarea NRF2 în cancer promovează rezistența la chimioterapie și radioterapie, adesea determinată de mutații în NRF2, cum ar fi R34G, care este des întâlnită în carcinomul cu celule scuamoase pulmonare”, a declarat autoarea principală a studiului, Kelly Banas, PhD, director asociat de cercetare la Institutul de Editare a Genelor. „Această mutație creează un site unic…
Aceste abordări variate intervin direct în semnalizarea celulară într-un fel sau altul, deoarece este mai ușor să ajustezi nivelurile de proteine circulante și alte molecule, sau capacitatea lor de a interacționa cu receptorii de pe suprafața celulară, decât să ajustezi mecanismele care funcționează în interiorul celulelor. Inhibarea semnalizării de miostatină și upregularea semnalizării de folistatină…
APOE influențează modul în care sunt metabolizate lipidele și lipoproteinele în creier și în corp. Dincolo de gestionarea lipidelor, influențează mai multe căi centrale în patologia Alzheimerului: formarea plăcilor amiloidice, încâlcirea proteinei tau, inflamația, sănătatea vasculară și metabolismul neuronal. Datorită acestei influențe extinse, APOE a devenit o țintă terapeutică extrem de atractivă, dar provocatoare. La…
O echipă de cercetători a dezvoltat o platformă de electrotransfecție microfluidică numită μDES pentru a încărca eficient EV-urile cu ribonucleoproteine de editare genetică (RNP). Sistemul de electroporare cu EV-uri pe bază de picături microfluidice, cu generare continuă de picături și electroporare la voltaj redus, oferă o capacitate mare de procesare și scalabilitate, minimizând impactul asupra…
Totuși, acest lucru ar putea să se schimbe după descoperirea a trei mutații genetice care cauzează o formă rară de deficiență auditivă congenitală – și care ar putea fi vizate de tratamente ce pot include un supliment comun și medicamentul pentru disfuncție erectilă sildenafil, vândut larg sub numele de marcă Viagra. Mutatiile apar într-un gen…
Nivelele ridicate de colesterol LDL (LDL-C) și trigliceride reprezintă un factor de risc major pentru bolile cardiovasculare și mortalitate. Acestea pot fi cauzate de variații genetice, alte boli precum hipotiroidismul și diabetul, și factori de mediu cum ar fi obiceiurile alimentare moderne. Această dislipidemie este, de asemenea, legată de vârstă, cu niveluri crescute de LDL-C…
În urma recentei tragedii, mulți se întreabă dacă această problemă este specifică programului Intellia sau dacă amenință toate terapiile CRISPR bazate pe Cas9. De Jonathan D. Grinstein, PhD Am analizat cu atenție știrile legate de terapia NTLA-2001 a companiei Intellia Therapeutics, o terapie CRISPR-Cas9 in vivo pentru inactivarea genei TTR la două grupuri de pacienți…
