Al șaptelea pacient cunoscut care a atins remisie pe termen lung, pacientul cunoscut sub numele de Berlin 2 (B2), a primit celule stem de la donor care conțineau doar o copie a unui gen mutat cunoscut pentru a conferi rezistență la HIV, spre deosebire de cele două copii prezente în celulele donate altor pacienți. Celor…
În locurile unde ARN polimeraza „deschide” ADN-ul pentru a citi și copia instrucțiunile – cunoscute sub numele de site-uri de început al transcripției – genomul tău este deosebit de vulnerabil la daune și la repararea imperfectă ocazională care poate duce la schimbări permanente. Cercetătorii numesc aceste locații „zone fierbinți de mutații”, iar ele ar putea…
Cercetătorii au creat un model de inteligență artificială care poate identifica ce mutații în proteinele umane sunt cele mai susceptibile să cauzeze boli, chiar și atunci când aceste mutații nu au fost văzute anterior la nicio persoană. Modelul, numit popEVE, a fost creat folosind date din sute de mii de specii diferite și de variație…
Deși a bântuit omenirea de milenii, febra tifoidă este rar considerată o amenințare în țările dezvoltate în prezent. Cu toate acestea, acest ucigaș antic reprezintă încă un pericol în lumea modernă. Un studiu publicat în 2022 a relevat că bacteriile care cauzează febra tifoidă evoluează o rezistență extinsă la medicamente și înlocuiesc rapid tulpinile care…
Semnalizarea insulinei/factorului de creștere asemănător insulinei este o cale conservată care reglează durata de viață. Cu toate acestea, mutațiile cu pierdere de funcție care duc la o viață mai lungă produc adesea rezistență la insulină, creștere lentă și afectează capacitatea de reproducere. Recent, s-a observat că o mutație cu câștig de funcție în domeniul de…
„Mutatiile nu sunt toate la fel. Înțelegerea mecanismelor care le deosebesc ne poate îmbunătăți capacitatea de a prezice rezultatele clinice și de a viză mutațiile mai eficient la pacienți,” a spus autorul principal Georgios Karras, PhD, profesor asociat de genetică la MD Anderson. Descoperirea efectelor HSP90 a fost produsă de o serie de experimente celulare…
Deși melanomul este mult mai tratabil acum decât în trecut, rămâne totuși o pericol serios. Melanomul poate dezvolta rezistență la tehnici altfel eficiente, ceea ce înseamnă că acestea doar întârzie boala în loc să o oprească definitiv. În fericire, originile melanomului sunt în mare parte bine înțelese. Primul lucru care declanșează majoritatea cazurilor de melanom…
De Jonathan D. Grinstein, PhD „Voi încheia cu o idee puțin sălbatică și nebunească, dar cred că este una care are cu adevărat potențialul de a aduce beneficii pacienților.” Sala a fost uluită când David Liu, PhD, inventatorul tastaturii genomice din editarea bazelor și editarea primară, a spus aceste cuvinte în timpul prezentării sale de…
„Acest model de șoarece oferă unele dintre cele mai convingătoare dovezi până în prezent cu privire la modul în care disfuncția mitocondrială poate cauza boala tipică Parkinson cu debut tardiv”, a declarat autorul principal Ken Nakamura, MD, PhD, investigator senior la Gladstone și profesor de neurologie la Universitatea California, San Francisco. Cercetătorii s-au concentrat pe…
Totuși, acest lucru ar putea să se schimbe după descoperirea a trei mutații genetice care cauzează o formă rară de deficiență auditivă congenitală – și care ar putea fi vizate de tratamente ce pot include un supliment comun și medicamentul pentru disfuncție erectilă sildenafil, vândut larg sub numele de marcă Viagra. Mutatiile apar într-un gen…
