Aproximativ 95% dintre tumoriile pancreatice sunt determinate de mutații în gena KRAS, care conduc la creșterea rapidă a tumorilor, metastază și rezistență la tratament. Cu toate acestea, aproximativ 15% dintre acești pacienți poartă o variantă KRAS cunoscută sub numele de G12R, care este asociată cu rezultate mai favorabile, în special atunci când chimioterapia este administrată…
Cercetătorii de la Mass General Brigham au descoperit cum cancerele devin rezistente la rezatapopt și alte medicamente concepute pentru a restabili supresorul tumoral p53. Studiul, publicat în revista Cancer Discovery, a arătat că tumori dobândesc noi mutații în cadrul aceluiași gene TP53 în răspuns la tratamente, ceea ce împiedică reluarea rolului său de supresor tumoral…
În cadrul studiului, publicat în Communications Medicine, cercetătorii au efectuat analiza secvențierii genomului complet pe sute de probe tumorale obținute prin consimțământ informat ca parte a unei inițiative de medicină de precizie de la Weill Cornell, NewYork-Presbyterian și Illumina, Inc., o companie de biotehnologie cunoscută pentru tehnologia sa de secvențiere ADN. Ei au folosit rezultatele…
Un studiu publicat în revista Nature a dezvăluit zeci de gene care reglează extinderea repetițiilor de ADN – secvențe genetice scurte care devin mai lungi și mai instabile odată cu înaintarea în vârstă. Studiul a arătat că aceste repetiții extinse de ADN sunt prezente în genomul majorității oamenilor și sunt mult mai răspândite decât se…
Studiul, condus de UC San Francisco și Northwestern University, a fost publicat pe 12 decembrie în revista Science Advances. „Am descoperit că utilizatorii de solar în vârstă de 30 și 40 de ani aveau chiar mai multe mutații decât persoanele din populația generală care aveau între 70 și 80 de ani”, a declarat Bishal Tandukar,…
Studiul, publicat în Jurnalul American de Genetică Umană, a analizat persoane din cohorta All of Us din SUA și din UK Biobank și a arătat că mai puțin de 30% dintre persoanele care poartă mutații cunoscute de degenerare retiniană moștenită au semne de boală, chiar și după corectarea factorilor precum vârsta și clasificarea incorectă. Cercetătorii…
Expunerea la bronzatul artificial poate tripla aproape riscul de melanom, arată studiul, împreună cu primele dovezi că saloanele de bronzat provoacă daune specifice la nivelul ADN-ului, favorizând melanomul, pe întreaga suprafață a pielii expuse. „Chiar și în pielea normală a pacienților care folosesc saloane de bronzat, în zonele unde nu există alunițe, am descoperit schimbări…
Descoperirile, publicate în revista Science Translational Medicine, sugerează că aceste variații ar trebui să fie luate în considerare în proiectarea medicamentelor și în utilizarea lor clinică. Ele ar putea, de asemenea, să impacteze modul în care terapiile sunt testate în studiile clinice și adaptate pentru fiecare pacient în timpul tratamentului. Pentru aproape fiecare anticorp analizat,…
În cadrul studiului care a implicat 1.352 de femei în menopauză purtătoare ale acestor variante genetice, jumătate au fost tratate cu terapie de substituție hormonală (HRT) și jumătate nu. După aproape șase ani de urmărire, nu s-a observat niciun creștere a riscului de cancer în grupul tratat cu HRT. Milioane de femei experimentează simptomele menopauzei…
Un nou studiu major condus de Institutul Național al Sănătății (NIH) a dezvăluit un mecanism neașteptat care stă la baza unor forme agresive de adenocarcinom pulmonar (LUAD). Cercetarea, publicată în revista Nature, arată că un subgrup de tumori pulmonare evoluează rapid deoarece reactivează elemente de ADN mobil antic încorporate în genomul uman. Această descoperire oferă…
