Experții de la Institutul Max Planck pentru Științe Multidisciplinare, Institutul Leibniz de Farmacologie Moleculară (FMP) și Institutul de Genetică Medicală al Universității din Zurich, coordonați de Reza Asadollahi, MD, PhD, au arătat că mutațiile din UNC13A pot altera eliberarea de neurotransmițători în mai multe moduri, ducând la o serie de manifestări clinice, inclusiv tulburări de…
Noua descoperire arată că celulele beta ale pancreasului – care produc hormonul insulină de care corpul nostru are nevoie pentru a controla glucoza din sânge – sunt în întregime dependente de gena TMEM167A. Această genă afectează, de asemenea, funcția neuronală. „Capacitatea de a genera celule producătoare de insulină din celule stem ne-a permis să studiem…
**Terapia genetică duală-AAV investigațională a Regeneron pentru pierderea auzului legată de otoferlin a îmbunătățit auzul și percepția vorbirii la pacienții pediatrici** De Jonathan D. Grinstein, PhD Cu toții am văzut videoclipurile – acelea care îți topeau inima, care te făceau să plângi, în care un copil surd stă în cabinetul medicului când implantul său cohlear…
„Având în vedere că gena RAS este mutată într-o gamă largă de cancere, am explorat cum să o oprim să interacționeze cu căile de creștere celulară de mulți ani, însă efectele secundare au încetinit dezvoltarea tratamentelor,” a declarat autorul principal Julian Downward, PhD, lider de grup la Crick. „Efortul nostru colaborativ a depășit această provocare…
Oferirea secvențierii întregului genom (WGS) femeilor cu cancer de sân ar putea deschide opțiuni de tratament și ar ghida accesul la studiile clinice pentru mii de pacienți suplimentari în fiecare an, sugerează cercetările conduse de o echipă de oameni de știință de la Universitatea Cambridge din Marea Britanie. „Lucrarea noastră arată că WGS oferă capacitatea…
Studiul, publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences, demonstrează puterea editorilor de bază de a corecta mutațiile punctiforme care cauzează boli, unde o schimbare izolată în secvența de ADN poate avea consecințe devastatoare. Folosind sistemul CRISPR/Cas bine stabilit, procesul de editare a bazelor permite modificări de un singur nucleotid fără a introduce rupturi…
Acum, cercetătorii de la Cleveland Clinic Children’s și instituții colaboratoare au identificat un factor de risc genetic anterior nerecunoscut pentru această boală agresivă. Într-un studiu publicat în Journal of Clinical Oncology, echipa a identificat SMARCAL1, un gen implicat în menținerea stabilității genomului, ca posibil factor declanșator al susceptibilității moștenite la osteosarcom. „Aceste descoperiri nu doar…
Studiul, publicat în JAMA Oncology, demonstrează interacțiunea complexă dintre genetica, istoricul familial și alte factori de risc de mediu sau comportamentali în determinarea riscului. Descoperirile pot ajuta la furnizarea de estimări personalizate ale riscului de cancer de sân pentru femeile purtătoare de gene predispuse, medicilor și consilierilor genetici pentru a lua decizii clinice cu privire…
Un studiu publicat în revista Nature de echipe de cercetare de la IRB Barcelona, conduse de Núria López-Bigas, doctor în științe, și Abel González-Pérez, doctor în științe, precum și de la Universitatea din Washington, conduse de Rosana Risques, doctor în științe, dezvăluie cum fumatul și sexul modelează peisajul evolutiv al țesutului sănătos de la nivelul…
De-a lungul decadelor, tratamentul principal pentru mCSPC a fost terapia deprivării de androgeni (ADT) – oprirea hormonilor care alimentează creșterea tumorii. Cu toate acestea, deși mulți pacienți răspund inițial, recidiva este aproape inevitabilă. Cei ale căror tumori adăpostesc alterări genetice HRR, inclusiv mutații în BRCA1, BRCA2 sau ATM, se confruntă cu un curs particular deosebit…
