Evo 2, publicat în revista Nature, ar putea ajuta la identificarea variantelor genetice care cauzează boli, la dezvoltarea terapiilor și chiar la reconfigurarea a ceea ce este definit ca risc genetic acționabil. Modelul de bază al ADN-ului face sensul amprentei lăsate de evoluție asupra secvențelor biologice, permițându-i să citească, să scrie și să gândească în…
Un articol de Sarah Diepstraten, John (Eddie) La Marca, The Conversation, adaptat de [Numele tău] În anul 2025, aproximativ 170.000 de australieni au fost diagnosticați cu cancer. Mulți oameni știu că una dintre cauzele cancerului este parțial genetică. Dar cum fac genele tale, care contribuie atât de mult la ceea ce te definește, să-și schimbe…
Comentând ceea ce echipa St. George’s numește o strategie de „a lovi când este la pământ”, cercetătorul principal Robert Noble, DPhil, lector superior în matematică aplicată, a declarat: „Deși tumorile pot să scadă inițial sub terapie, în multe cazuri ele cresc din nou. Aceste recidive provin de la un număr mic de celule canceroase care…
Această abordare se numește „interceptarea cancerului”. Ideea este simplă: să ne concentrăm pe procesele biologice care cauzează cancerul mult înainte ca o tumoră să se formeze. Cercetătorii caută semne subtile de avertizare timpurie. Acestea includ mutații genetice care se acumulează în tăcere în celulele noastre, oferindu-le avantaje împotriva sistemului nostru imunitar. Ei investighează, de asemenea,…
„Am descoperit că această genă acționează ca un sistem de control calitativ pentru mucoasa esofagiană,” a declarat cercetătorul principal Kishore Guda, PhD, profesor asociat la Școala de Medicină Case Western Reserve. „Atunci când este defectă, celulele nu se maturizează corespunzător și bariera protectoare din mucoasa esofagiană devine slabă, permițând acizilor biliari din stomac să provoace…
„Aceasta este prima dată când am reușit să demonstrăm că editarea bazei poate corecta eficient și în siguranță o mutație cauzatoare de boală la rinichi într-un sistem biologic complex”, spune Xiaogang Li, doctor în nefrologie la Mayo Clinic și autor principal al studiului. „În loc să gestionăm simptomele, această strategie se concentrează pe cauza subiacentă…
ADN-ul stochează cartea de joc a funcționării corpului. Unele gene codifică proteine. Alte secțiuni își schimbă comportamentul unei celule reglând ce gene sunt activate sau dezactivate. Pentru altele, materia întunecată a genomului, scopul rămâne misterios – dacă au vreunul. De obicei, aceste instrucțiuni genetice conduc simfonia de proteine și molecule care mențin celulele pe drumul…
Un studiu de genomica funcțională folosind screening bazat pe tehnologia CRISPR, condus de Institutul Wellcome Sanger din Marea Britanie, a identificat pierderea expresiei a două gene – CHD1 și MAP3K7 – ca potențiali biomarkeri pentru răspunsul la blocarea checkpoint-urilor imune (ICB) la persoanele cu cancer. Descoperirile ar putea fi folosite pentru a prezice care pacienți…
„Strategiile actuale de management pentru pacienții cu sindromul Lynch – screening-uri frecvente sau intervenții chirurgicale preventive electiv – sunt intervenții care schimbă viața și care ajută la prevenirea dezvoltării cancerului, dar pot afecta semnificativ calitatea vieții,” a declarat investigatorul principal Eduardo Vilar-Sanchez, MD, PhD, profesor de prevenire a cancerului clinic la MD Anderson. „Prin învățarea…
Studiul de probă Alliance A071401 a urmărit pacienți cu meningioame de grad 2 sau 3 care aveau acele mutații specifice. Toți pacienții evaluați fuseseră supuși anterior unei intervenții chirurgicale, radioterapiei sau ambelor tratamente. Pacienții au primit în medie nouă cicluri de abemaciclib, un inhibitor oral de CDK aprobat în prezent pentru anumite tipuri de cancer…
