Test genetic nou vizează cauza greu de identificat a unui rău rar de mișcare

Cercetătorii de la Spitalul Brigham and Women și Școala de Medicină Harvard au dezvoltat un test genetic țintit pentru a îmbunătăți diagnosticul pentru distonia-parkinsonismul cu transmitere legată de cromozomul X (XDP), o tulburare de mișcare rară și invalidantă care afectează în principal bărbați de origine filipineză. Lucrarea a fost prezentată la Întâlnirea Anuală și Expoziție…

Citeste mai mult

Vesiculele Extracelulare, O Alternativă Promițătoare pentru Terapia Genetică

O echipă de cercetători a dezvoltat o platformă de electrotransfecție microfluidică numită μDES pentru a încărca eficient EV-urile cu ribonucleoproteine de editare genetică (RNP). Sistemul de electroporare cu EV-uri pe bază de picături microfluidice, cu generare continuă de picături și electroporare la voltaj redus, oferă o capacitate mare de procesare și scalabilitate, minimizând impactul asupra…

Citeste mai mult

Cum o Mutatie a Genei p53 Poate Sensibiliza Tumorile la Imunoterapie

Unele mutații în gena supresoare de tumori TP53 nu sunt create egale. Aceasta este concluzia cercetătorilor de la Baylor College of Medicine care au descoperit că, în timp ce mutațiile în p53 sunt cunoscute pentru a promova cancerul, unele dintre acestea, cum ar fi mutația p53 R273H, pot supra-stimula replicarea ADN-ului în celulele canceroase, creând…

Citeste mai mult

Editare Genetică In Vivo pentru Boli Rare începe cu un Studiu Clinic de Amploare

Autor: Jonathan D. Grinstein, PhD Nu au trecut nici șase luni de la vestea Baby KJ, un moment de cotitură pentru medicina de precizie, cu prima demonstrație reușită a unei terapii personalizate de editare genetică in vivo. Dar pentru Becca Ahrens-Nicklas, MD, PhD, medicul care s-a ocupat de KJ, și Kiran Musunuru, MD, PhD, cardiologul…

Citeste mai mult

Vanessa Almendro-Navarro: Bebelușul KJ și Promisiunea Editării Genetice Personalizate

Jonathan D. Grinstein, doctor în științe și editor pentru America de Nord al Inside Precision Medicine, găzduiește o nouă serie numită În Spatele Descoperirilor, care prezintă oamenii care modelează viitorul medicinei. În fiecare episod, Jonathan oferă ascultătorilor acces la poveștile motivaționale ale oaspeților săi și la viziunile pentru acest domeniu emergent și revoluționar. Când o…

Citeste mai mult