HD este o boală progresivă, ereditară a creierului care afectează mișcarea, cogniția și emoțiile. Medicii diagnostichează adesea HD atunci când persoanele prezintă probleme evidente de mișcare, de obicei în jurul vârstei de 30-50 de ani, după care pacienții trăiesc aproximativ 15-20 de ani. Prevalența globală a HD este de aproximativ cinci la 100.000 de persoane….
La 24 de ani, majoritatea creierelor încă se află în proces de stabilizare către maturitate. Însă creierul lui Yarham părea cu decenii mai în vârstă – asemănându-se cu creierul unui om de 70 de ani, conform scanării prin rezonanță magnetică care l-a ajutat să fie diagnosticat cu boala. Yarham a început să prezinte simptome de…
Într-un articol de cercetare cu acces deschis astăzi, cercetătorii raportează identificarea unei mutatii rare în cGAS, un determinant important al inflamației cronice legate de vârstă. Atunci când ADN-ul nuclear sau ADN-ul mitocondrial este localizat incorect în celulă ca rezultat al deteriorării și disfuncției legate de vârstă, cGAS face parte din procesul maladaptiv prin care calea…
Adolescentul a început să aibă declin în memoria sa în jurul vârstei de 17 ani, iar simptomele s-au înrăutățit în timp. Imaginile cu ultrasunete au arătat o micșorare a hipocampului, o regiune implicată în memorie, în timp ce lichidul cefalorahidian a arătat markeri biologici consistenți cu Alzheimer – cea mai comună formă de demență. Deși…
Studiul ridică posibilitatea ca căile de moarte celulară similare să contribuie la alte boli ale creierului precum Alzheimer, Parkinson sau Huntington. Echipa condusă de cercetători de la centrul de cercetare german, Helmholtz Munich, a descoperit că mutațiile într-un anumit genă determină neuronii la șoareci să experimenteze inflamație progresivă și moartea celulară. În celulele cerebrale umane…
Între 2006 și 2022, sperma bărbatului a fost vândută la 67 de clinici din 14 țări. Doar în Danemarca, 99 de copii au fost concepuți cu ajutorul acestui donator. „Cel puțin 197 de copii s-au născut datorită spermei unui donator danez anonim, care folosea pseudonimul Kjeld, înainte ca banca de sperma să descopere o anomalie…
Modificările aduse unui singur gen, numit GRIN2A, au fost acum legate de simptome psihiatrice, inclusiv schizofrenie debutantă precoce. „Descoperirile noastre actuale indică faptul că GRIN2A este primul gen cunoscut care, de unul singur, poate cauza o tulburare mintală”, spune co-autorul Johannes Lemke, un genetician de la Universitatea Leipzig din Germania. Afiliat: Medicamentele comune împotriva acneei…
La câteva luni după tratamentul unic, un băiețel de trei ani diagnosticat cu sindromul Hunter se dezvoltă în mod remarcabil. Ollie Chu primește transfuzie de celule stem editate genetic / Universitatea din Manchester Ollie Chu avea trei ani când a primit o infuzie care i-a schimbat viața. Născut cu o afecțiune moștenită rară numită sindromul…
Boala provine dintr-o singură literă a ADN-ului mutat care împiedică corpul să producă o enzimă funcțională. Cu trecerea timpului, echipe de oameni de știință au dezvoltat un editor genetic pentru a înlocui litera mutată cu o versiune normală. La doar câteva săptămâni după trei infuzii, KJ a putut tolera mai multe proteine în dieta sa…
„Activarea NRF2 în cancer promovează rezistența la chimioterapie și radioterapie, adesea determinată de mutații în NRF2, cum ar fi R34G, care este des întâlnită în carcinomul cu celule scuamoase pulmonare”, a declarat autoarea principală a studiului, Kelly Banas, PhD, director asociat de cercetare la Institutul de Editare a Genelor. „Această mutație creează un site unic…
