Modificările aduse unui singur gen, numit GRIN2A, au fost acum legate de simptome psihiatrice, inclusiv schizofrenie debutantă precoce. „Descoperirile noastre actuale indică faptul că GRIN2A este primul gen cunoscut care, de unul singur, poate cauza o tulburare mintală”, spune co-autorul Johannes Lemke, un genetician de la Universitatea Leipzig din Germania. Afiliat: Medicamentele comune împotriva acneei…
La câteva luni după tratamentul unic, un băiețel de trei ani diagnosticat cu sindromul Hunter se dezvoltă în mod remarcabil. Ollie Chu primește transfuzie de celule stem editate genetic / Universitatea din Manchester Ollie Chu avea trei ani când a primit o infuzie care i-a schimbat viața. Născut cu o afecțiune moștenită rară numită sindromul…
Boala provine dintr-o singură literă a ADN-ului mutat care împiedică corpul să producă o enzimă funcțională. Cu trecerea timpului, echipe de oameni de știință au dezvoltat un editor genetic pentru a înlocui litera mutată cu o versiune normală. La doar câteva săptămâni după trei infuzii, KJ a putut tolera mai multe proteine în dieta sa…
„Activarea NRF2 în cancer promovează rezistența la chimioterapie și radioterapie, adesea determinată de mutații în NRF2, cum ar fi R34G, care este des întâlnită în carcinomul cu celule scuamoase pulmonare”, a declarat autoarea principală a studiului, Kelly Banas, PhD, director asociat de cercetare la Institutul de Editare a Genelor. „Această mutație creează un site unic…
Cercetătorii de la Spitalul Brigham and Women și Școala de Medicină Harvard au dezvoltat un test genetic țintit pentru a îmbunătăți diagnosticul pentru distonia-parkinsonismul cu transmitere legată de cromozomul X (XDP), o tulburare de mișcare rară și invalidantă care afectează în principal bărbați de origine filipineză. Lucrarea a fost prezentată la Întâlnirea Anuală și Expoziție…
O echipă de cercetători a dezvoltat o platformă de electrotransfecție microfluidică numită μDES pentru a încărca eficient EV-urile cu ribonucleoproteine de editare genetică (RNP). Sistemul de electroporare cu EV-uri pe bază de picături microfluidice, cu generare continuă de picături și electroporare la voltaj redus, oferă o capacitate mare de procesare și scalabilitate, minimizând impactul asupra…
Unele mutații în gena supresoare de tumori TP53 nu sunt create egale. Aceasta este concluzia cercetătorilor de la Baylor College of Medicine care au descoperit că, în timp ce mutațiile în p53 sunt cunoscute pentru a promova cancerul, unele dintre acestea, cum ar fi mutația p53 R273H, pot supra-stimula replicarea ADN-ului în celulele canceroase, creând…
Autor: Jonathan D. Grinstein, PhD Nu au trecut nici șase luni de la vestea Baby KJ, un moment de cotitură pentru medicina de precizie, cu prima demonstrație reușită a unei terapii personalizate de editare genetică in vivo. Dar pentru Becca Ahrens-Nicklas, MD, PhD, medicul care s-a ocupat de KJ, și Kiran Musunuru, MD, PhD, cardiologul…
Peste 50 de ani, această absență stranie a condus în cele din urmă la identificarea unui nou sistem de grup sanguin la oameni de către cercetători din Marea Britanie și Israel. Echipa a publicat un articol despre descoperire în 2024. „Aceasta reprezintă o realizare uriașă și culminarea unui efort de echipă îndelungat, pentru a stabili…
Jonathan D. Grinstein, doctor în științe și editor pentru America de Nord al Inside Precision Medicine, găzduiește o nouă serie numită În Spatele Descoperirilor, care prezintă oamenii care modelează viitorul medicinei. În fiecare episod, Jonathan oferă ascultătorilor acces la poveștile motivaționale ale oaspeților săi și la viziunile pentru acest domeniu emergent și revoluționar. Când o…
