Cromozomul sexual care determină sexul masculin a pierdut 97% din genele sale ancestrale în ultimii 300 de milioane de ani. Dacă acest ritm continuă, conform calculelor lui Graves, ar putea dispărea în câteva milioane de ani. Soarta condamnată a cromozomului Y a captivat rapid atenția mass-mediei, în multe cazuri fără subtilitatea pe care Graves o…
Descoperirile, publicate în revista Nature, oferă perspective unice asupra peisajului mutațional al cancerului de sân și asupra genomicii heterogene și complexe a acestei boli. Cercetarea evidențiază modificări oncogene noi în cancerul de sân și identifică gene conducătoare noi, fuziuni genice recurente, variante structurale și modificări ale numărului de copii. De asemenea, dezvăluie mai multe caracteristici…
Când majoritatea oamenilor aud despre „medicina de precizie”, se gândesc la diagnostice moleculare, editare genetică și terapie celulară, nu la chirurgie. Dar medicina de precizie nu se oprește la genomuri și celule. Acele schimbări moleculare modelează țesuturile, organele și, în cele din urmă, anatomia pe care un medic trebuie să o trateze. Bolile genetice nu…
Analiza actuală a metilării folosește în mod obișnuit bisulfit, care convertește citozinele nemetilate în timine, reducând secvența de patru baze (ATCG) la trei baze. Dar această metodă este indiscriminată și afectează practic tot ADN-ul din probă, nu doar zonele de metilare. TAPS+, prescurtarea pentru secvențierea cu piridină borană asistată de TET, este un proces de…
Bacteriofagii, descriși în Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), vizează micobacteriile care sunt responsabile pentru boli precum lepra și tuberculoza (TB). Manipularea codului genetic al acestor micobacteriofagi prin eliminarea genelor nedorite și adăugarea de încărcături genetice utile ar putea oferi noi modalități de tratare a infecțiilor rezistente la antibiotice. Prin adăugarea sau eliminarea…
Deși secvențierea cu citiri lungi rămâne „standardul de aur” pentru identificarea și clasificarea variantelor genetice structurale complexe din genom, noua unealtă reușește să depășească limitările cunoscute ale secvențierii cu citiri scurte, îmbunătățind computațional filtrele, clasificarea și etapele de validare pentru a identifica variantele structurale care altfel ar fi trecut neobservate. Multe boli rare sunt cauzate…
Cunoscut sub denumirea de ADN ”deșeu”, aceste porțiuni de ADN nu codifică proteine, fiind istoric considerate fără niciun rol în procesele biologice. Oamenii de știință au realizat ulterior că părțile necodificatoare ale genomului sunt mai importante decât credeam, jucând roluri critice în reglarea genelor. O categorie de ADN necodificator sunt elementele transpozabile (TE): secvențe care…
Cartografierea de Proximitate Genomică (GPM) capturează interacțiunile cromatinei în 3D, permițând detectarea variantelor structurale ascunse, care cauzează boli, într-un mod imposibil prin metodele convenționale. Metoda de secvențiere a capturării conformației cromozomiale de înaltă capacitate (HiC), detaliată în Jurnalul de Diagnostic Molecular, oferă o abordare eficientă din punct de vedere al secvențierii pentru detectarea rearanjamentelor cromozomiale…
„Celulele T își memorează practic instrucțiunile noastre de programare”, spune Luke Gilbert, PhD, investigator principal la Institutul Arc și profesor asociat la UCSF. „Noi livrăm editorii epigenetici pentru doar câteva zile, dar efectele de tăcere a genelor rămân stabile prin zeci de diviziuni celulare și multiple runde de activare imună.” Spre deosebire de metodele tradiționale…
Perpetratorul a fost un tip de virus numit bacteriofag, care infectează și ucide bacteriile, dar nu celulele umane. Bacteriofagele s-au adaptat de-a lungul erei pentru a elimina bacteriile periculoase și reprezintă un instrument puternic în lupta împotriva rezistenței antibacteriene. Dar noul virus a eliminat evoluția din ecuație. O inteligență artificială asemănătoare cu ChatGPT a proiectat…
