Instrumentul, prezentat în revista Nature, ar putea ajuta în înțelegerea bazei genetice a trăsăturilor complexe care până acum au scăpat studiilor de asociații genomice la scară largă (GWAS). Abordarea combină estimările relațiilor gene-trăsătură din teste de sarcină de pierdere a funcției (LoF) cu progresele în editarea genomului și secvențierea ARN-ului celular la scară mare reprezentate…
Modificările aduse unui singur gen, numit GRIN2A, au fost acum legate de simptome psihiatrice, inclusiv schizofrenie debutantă precoce. „Descoperirile noastre actuale indică faptul că GRIN2A este primul gen cunoscut care, de unul singur, poate cauza o tulburare mintală”, spune co-autorul Johannes Lemke, un genetician de la Universitatea Leipzig din Germania. Afiliat: Medicamentele comune împotriva acneei…
Cercetătorii de la Spitalul Brigham and Women și Școala de Medicină Harvard au dezvoltat un test genetic țintit pentru a îmbunătăți diagnosticul pentru distonia-parkinsonismul cu transmitere legată de cromozomul X (XDP), o tulburare de mișcare rară și invalidantă care afectează în principal bărbați de origine filipineză. Lucrarea a fost prezentată la Întâlnirea Anuală și Expoziție…
Înțelegerea naturii fundamentale a îmbătrânirii a fost o provocare încă de la începuturile oamenilor în încercarea de a trăi mai mult, ajungându-se la concluzia că identificarea întrebărilor corecte poate conta mai mult decât găsirea răspunsurilor potrivite. Aproximativ cincizeci de ani în urmă, B.L. Strehler a încercat să abordeze această problemă în lucrarea „Timpul, Celulele și…
Lucrarea unei echipe din Marea Britanie și Canada este cea mai recentă dovadă într-un număr tot mai mare de cercetări care arată că ochii noștri poartă semnale despre starea noastră generală de sănătate și bine. În acest caz, sunt mici vase de sânge de la spatele ochilor noștri care sugerează starea generală a sănătății vasculare….
Dar pentru persoanele cu intoleranță ereditară la fructoză, chiar și câteva mușcături dintr-un pepene zemos sau câteva roșii uscate într-o salată pot provoca probleme grave de sănătate. Această condiție rară nu este o alergie alimentară sau o sensibilitate. Dar poate duce la probleme grave de sănătate dacă nu este identificată și gestionată corect. Intoleranța ereditară…
Studiul, publicat în revista Genome Medicine, a constatat că unele gene pot duce la o relație inversă între indicele de masă corporală (IMC) și lipide. Lipidele reprezintă diferite tipuri de grăsimi găsite în sânge care influențează starea de sănătate a unei persoane. Anumite profiluri lipidice pot expune un individ la un risc crescut de atac…
Scopul domeniului de cercetare al epidemiologiei cognitive este de a descrie și explica asociațiile fenotipice între funcția cognitivă testată în tinerețe (care evită în mare măsură cauzalitatea inversă) și starea de sănătate și decesul din viața ulterioară. Analizele datelor de urmărire pe termen lung din cohorte mari, provenind din Marea Britanie, Danemarca, Israel și Suedia,…
Studiul sugerează că scanările retiniene ar putea, într-o zi, servi ca o fereastră noninvazivă în sănătatea vasculară generală a organismului și în starea de îmbătrânire biologică, oferind noi oportunități pentru detectarea precoce și intervenția medicală. „Prin conectarea scanărilor retiniene, a geneticii și a biomarkerilor sanguini, am descoperit căi moleculare care ajută la explicarea modului în…
Diagnoza unei boli ultra-rare poate implica un drum lung, anevoios și costisitor, cu zeci de medici și teste pe parcurs. Atunci când pacienții găsesc în cele din urmă vinovatul din spatele suferinței lor, adesea nu există un tratament eficient – iar cercetarea avansează încet din cauza numărului limitat de pacienți care pot participa la studiile…
