Studiul, publicat în Jurnalul American de Genetică Umană, a analizat persoane din cohorta All of Us din SUA și din UK Biobank și a arătat că mai puțin de 30% dintre persoanele care poartă mutații cunoscute de degenerare retiniană moștenită au semne de boală, chiar și după corectarea factorilor precum vârsta și clasificarea incorectă. Cercetătorii…
Cercetarea a descoperit că semnalul genetic cel mai puternic și mai consistent între centenari – persoanele care ating vârsta de 100 de ani – a fost o proporție crescută a moștenirii genetice de la un grup cunoscut sub numele de Vânători-Culegători Occidentali (WHG). Un nivel crescut al moștenirii WHG cu doar o deviație standard a…
Descoperirile, publicate în revista Science Translational Medicine, sugerează că aceste variații ar trebui să fie luate în considerare în proiectarea medicamentelor și în utilizarea lor clinică. Ele ar putea, de asemenea, să impacteze modul în care terapiile sunt testate în studiile clinice și adaptate pentru fiecare pacient în timpul tratamentului. Pentru aproape fiecare anticorp analizat,…
„În prezent, diagnosticăm tulburările psihiatrice pe baza a ceea ce observăm în cabinet, iar mulți oameni sunt diagnosticați cu mai multe tulburări. Acest lucru poate fi dificil de tratat și descurajant pentru pacienți,” a declarat autorul principal Andrew Grotzinger, PhD, profesor asistent de psihologie și neuroștiințe la CU Boulder. „Această lucrare oferă cea mai bună…
Instrumentul, prezentat în revista Nature, ar putea ajuta în înțelegerea bazei genetice a trăsăturilor complexe care până acum au scăpat studiilor de asociații genomice la scară largă (GWAS). Abordarea combină estimările relațiilor gene-trăsătură din teste de sarcină de pierdere a funcției (LoF) cu progresele în editarea genomului și secvențierea ARN-ului celular la scară mare reprezentate…
Modificările aduse unui singur gen, numit GRIN2A, au fost acum legate de simptome psihiatrice, inclusiv schizofrenie debutantă precoce. „Descoperirile noastre actuale indică faptul că GRIN2A este primul gen cunoscut care, de unul singur, poate cauza o tulburare mintală”, spune co-autorul Johannes Lemke, un genetician de la Universitatea Leipzig din Germania. Afiliat: Medicamentele comune împotriva acneei…
Cercetătorii de la Spitalul Brigham and Women și Școala de Medicină Harvard au dezvoltat un test genetic țintit pentru a îmbunătăți diagnosticul pentru distonia-parkinsonismul cu transmitere legată de cromozomul X (XDP), o tulburare de mișcare rară și invalidantă care afectează în principal bărbați de origine filipineză. Lucrarea a fost prezentată la Întâlnirea Anuală și Expoziție…
Înțelegerea naturii fundamentale a îmbătrânirii a fost o provocare încă de la începuturile oamenilor în încercarea de a trăi mai mult, ajungându-se la concluzia că identificarea întrebărilor corecte poate conta mai mult decât găsirea răspunsurilor potrivite. Aproximativ cincizeci de ani în urmă, B.L. Strehler a încercat să abordeze această problemă în lucrarea „Timpul, Celulele și…
Lucrarea unei echipe din Marea Britanie și Canada este cea mai recentă dovadă într-un număr tot mai mare de cercetări care arată că ochii noștri poartă semnale despre starea noastră generală de sănătate și bine. În acest caz, sunt mici vase de sânge de la spatele ochilor noștri care sugerează starea generală a sănătății vasculare….
Dar pentru persoanele cu intoleranță ereditară la fructoză, chiar și câteva mușcături dintr-un pepene zemos sau câteva roșii uscate într-o salată pot provoca probleme grave de sănătate. Această condiție rară nu este o alergie alimentară sau o sensibilitate. Dar poate duce la probleme grave de sănătate dacă nu este identificată și gestionată corect. Intoleranța ereditară…
