Descoperirile au relevat că mai mult de jumătate din durata de viață umană este moștenită, iar diferite boli sunt transmise în diferite grade de-a lungul generațiilor. Cercetătorii sugerează că studiile anterioare ar fi putut să nu țină cont în mod adecvat de impactul pericolelor externe precum accidentele sau infecțiile. Comentând într-un articol de perspectivă asociat,…
O investigație genetică asupra vitezei cu care alimentele trec prin tractul digestiv al unei persoane, cunoscută ca motilitate intestinală, a descoperit mai multe variante genetice asociate cu metabolismul vitaminei B1, cunoscută și sub denumirea de tiamină. Studiul a dezvăluit un „rol anterior necunoscut” al micronutrientului ca un posibil reglator al frecvenței scaunelor. Conexe: Cât timp…
Un studiu publicat la începutul anului 2025 a identificat variante specifice printre aceste gene comune, arătând cum acestea se comportă în timpul dezvoltării creierului. Echipa din SUA a constatat că multe dintre aceste variante rămân active pentru perioade extinse, influențând potențial mai multe etape de dezvoltare – oferind astfel noi ținte pentru tratamente care ar…
Studiile anterioare au arătat că diabetul și demența pot fi conectate în anumite cazuri. Cu toate acestea, dacă unul provoacă celălalt și ce mecanisme biologice sunt implicate, rămân aspecte pe care oamenii de știință le investighează încă. Aici, cercetătorii din Marea Britanie au analizat un set mare de date genetice care acoperă 357.883 de indivizi,…
Înțelegerea modului în care funcționează acest proces – și cum ar putea fi manipulat – ar putea ajuta la dezvoltarea de noi metode pentru a preveni revenirea cancerului, conform cercetătorilor conduși de o echipă de la Institutul de Științe Weizmann din Israel. Crucială pentru descoperire sunt caspazele, enzimele legate de moartea celulară programată (unde corpul…
La 24 de ani, majoritatea creierelor încă se află în proces de stabilizare către maturitate. Însă creierul lui Yarham părea cu decenii mai în vârstă – asemănându-se cu creierul unui om de 70 de ani, conform scanării prin rezonanță magnetică care l-a ajutat să fie diagnosticat cu boala. Yarham a început să prezinte simptome de…
Un studiu publicat în revista Nature a dezvăluit zeci de gene care reglează extinderea repetițiilor de ADN – secvențe genetice scurte care devin mai lungi și mai instabile odată cu înaintarea în vârstă. Studiul a arătat că aceste repetiții extinse de ADN sunt prezente în genomul majorității oamenilor și sunt mult mai răspândite decât se…
O evaluare amănunțită a stării de sănătate a uneia dintre cele mai vârstnice persoane din lume, Maria Branyas, sugerează că unul dintre motivele pentru care a trăit până la 117 ani a fost că avea un genom excepțional de tânăr. Unele dintre variantele genetice rare pe care le deținea sunt legate de longevitate, funcția imunitară…
Semnăturile proteice plasmatice specifice organelor identificate prin profilarea proteomică ar putea fi folosite pentru a urmări cuantitativ îmbătrânirea organelor. Cu toate acestea, determinanții genetici și mecanismele moleculare care stau la baza procesului de îmbătrânire specific organelor rămân slab caracterizate. Aici am integrat date proteomice și genomice la scară largă din plasmă de la 51.936 de…
Studiul, publicat în Jurnalul American de Genetică Umană, a analizat persoane din cohorta All of Us din SUA și din UK Biobank și a arătat că mai puțin de 30% dintre persoanele care poartă mutații cunoscute de degenerare retiniană moștenită au semne de boală, chiar și după corectarea factorilor precum vârsta și clasificarea incorectă. Cercetătorii…
