La 24 de ani, majoritatea creierelor încă se află în proces de stabilizare către maturitate. Însă creierul lui Yarham părea cu decenii mai în vârstă – asemănându-se cu creierul unui om de 70 de ani, conform scanării prin rezonanță magnetică care l-a ajutat să fie diagnosticat cu boala. Yarham a început să prezinte simptome de…
Un studiu publicat în revista Nature a dezvăluit zeci de gene care reglează extinderea repetițiilor de ADN – secvențe genetice scurte care devin mai lungi și mai instabile odată cu înaintarea în vârstă. Studiul a arătat că aceste repetiții extinse de ADN sunt prezente în genomul majorității oamenilor și sunt mult mai răspândite decât se…
O evaluare amănunțită a stării de sănătate a uneia dintre cele mai vârstnice persoane din lume, Maria Branyas, sugerează că unul dintre motivele pentru care a trăit până la 117 ani a fost că avea un genom excepțional de tânăr. Unele dintre variantele genetice rare pe care le deținea sunt legate de longevitate, funcția imunitară…
Semnăturile proteice plasmatice specifice organelor identificate prin profilarea proteomică ar putea fi folosite pentru a urmări cuantitativ îmbătrânirea organelor. Cu toate acestea, determinanții genetici și mecanismele moleculare care stau la baza procesului de îmbătrânire specific organelor rămân slab caracterizate. Aici am integrat date proteomice și genomice la scară largă din plasmă de la 51.936 de…
Studiul, publicat în Jurnalul American de Genetică Umană, a analizat persoane din cohorta All of Us din SUA și din UK Biobank și a arătat că mai puțin de 30% dintre persoanele care poartă mutații cunoscute de degenerare retiniană moștenită au semne de boală, chiar și după corectarea factorilor precum vârsta și clasificarea incorectă. Cercetătorii…
Cercetarea a descoperit că semnalul genetic cel mai puternic și mai consistent între centenari – persoanele care ating vârsta de 100 de ani – a fost o proporție crescută a moștenirii genetice de la un grup cunoscut sub numele de Vânători-Culegători Occidentali (WHG). Un nivel crescut al moștenirii WHG cu doar o deviație standard a…
Descoperirile, publicate în revista Science Translational Medicine, sugerează că aceste variații ar trebui să fie luate în considerare în proiectarea medicamentelor și în utilizarea lor clinică. Ele ar putea, de asemenea, să impacteze modul în care terapiile sunt testate în studiile clinice și adaptate pentru fiecare pacient în timpul tratamentului. Pentru aproape fiecare anticorp analizat,…
„În prezent, diagnosticăm tulburările psihiatrice pe baza a ceea ce observăm în cabinet, iar mulți oameni sunt diagnosticați cu mai multe tulburări. Acest lucru poate fi dificil de tratat și descurajant pentru pacienți,” a declarat autorul principal Andrew Grotzinger, PhD, profesor asistent de psihologie și neuroștiințe la CU Boulder. „Această lucrare oferă cea mai bună…
Instrumentul, prezentat în revista Nature, ar putea ajuta în înțelegerea bazei genetice a trăsăturilor complexe care până acum au scăpat studiilor de asociații genomice la scară largă (GWAS). Abordarea combină estimările relațiilor gene-trăsătură din teste de sarcină de pierdere a funcției (LoF) cu progresele în editarea genomului și secvențierea ARN-ului celular la scară mare reprezentate…
Modificările aduse unui singur gen, numit GRIN2A, au fost acum legate de simptome psihiatrice, inclusiv schizofrenie debutantă precoce. „Descoperirile noastre actuale indică faptul că GRIN2A este primul gen cunoscut care, de unul singur, poate cauza o tulburare mintală”, spune co-autorul Johannes Lemke, un genetician de la Universitatea Leipzig din Germania. Afiliat: Medicamentele comune împotriva acneei…
