Noua Unealtă de Bioinformatică Simplifică Identificarea Variantelor Genetice Structurale

Deși secvențierea cu citiri lungi rămâne „standardul de aur” pentru identificarea și clasificarea variantelor genetice structurale complexe din genom, noua unealtă reușește să depășească limitările cunoscute ale secvențierii cu citiri scurte, îmbunătățind computațional filtrele, clasificarea și etapele de validare pentru a identifica variantele structurale care altfel ar fi trecut neobservate. Multe boli rare sunt cauzate…

Citeste mai mult

Lupta împotriva îmbătrânirii: Noutăți din octombrie 2025

**Campania Noastră pentru Longevitate Publică:** Încrederea publică este avântul care deblochează toate celelalte. Domeniul științei longevității a avut mult timp nevoie de instrumente mai bune pentru a măsura sentimentul public în scopul de a înțelege ce generează această încredere și cum să o construiască. Datorită sprijinului tău, campania Grupului de Longevitate Publică (PLG) este mai…

Citeste mai mult

ADN-ul ”inutil” ar putea fi recrutat pentru a distruge celulele canceroase din interior

Cunoscut sub denumirea de ADN ”deșeu”, aceste porțiuni de ADN nu codifică proteine, fiind istoric considerate fără niciun rol în procesele biologice. Oamenii de știință au realizat ulterior că părțile necodificatoare ale genomului sunt mai importante decât credeam, jucând roluri critice în reglarea genelor. O categorie de ADN necodificator sunt elementele transpozabile (TE): secvențe care…

Citeste mai mult

Descoperirea genelor care permit oamenilor să meargă în două picioare

Două mici modificări în ADN-ul uman pot fi cheia care a ajutat strămoșii noștri să meargă în poziție verticală, spun cercetătorii. Studiul, publicat recent în jurnalul Nature, a descoperit că aceste ajustări au schimbat modul în care un os cheie din șold s-a dezvoltat. Aceasta a permis oamenilor timpurii să stea în picioare, să își…

Citeste mai mult

Consumul de Cannabis este Legat de Schimbări Epigenetice, Descoperă Cercetătorii

Cercetătorii americani au descoperit că acesta poate cauza schimbări în epigenom, care acționează ca un set de comutatoare care activează sau dezactivează gene implicate în modul în care funcționează corpul nostru; constatări validate printr-o revizuire sistematică a literaturii publicată în 2024 de cercetători din Portugalia. „Am observat asocieri între consumul de marijuana și multiple markeri…

Citeste mai mult

Instrumentul de Cartografiere Genomică 3D Identifică Tulburări Genetice Ascunse

Cartografierea de Proximitate Genomică (GPM) capturează interacțiunile cromatinei în 3D, permițând detectarea variantelor structurale ascunse, care cauzează boli, într-un mod imposibil prin metodele convenționale. Metoda de secvențiere a capturării conformației cromozomiale de înaltă capacitate (HiC), detaliată în Jurnalul de Diagnostic Molecular, oferă o abordare eficientă din punct de vedere al secvențierii pentru detectarea rearanjamentelor cromozomiale…

Citeste mai mult

Cum α-Sinucleina Greșit Pliată Distrug ATP-ul, Afectând Funcționarea Cerebrală

Boala Parkinson (PD) este a doua cea mai comună tulburare neurodegenerativă și cea mai frecventă tulburare de mișcare în prezent, pentru care există doar tratament simptomatic. Fibrele amiloidice ale proteinei α-sinucleină (αSyn) constituie conținutul major al incluziunilor intraneuronale patologice, corpii Lewy, găsiți în neuroni dopaminergici din creierele pacienților cu PD. Toxicitatea amiloidică a fost atribuită…

Citeste mai mult

Celulele „Natural Killer” Îmbunătățite Ar Putea Conduce la Imunoterapie pentru Cancer Gata de Utilizare

Studiul, deși încă neîncercat pe oameni, a arătat în experimentele preliminare pe șoareci și țesuturi umane de laborator că aceste noi celule CAR-NK sunt bine tolerate și eficiente în lupta împotriva cancerului – un început promițător pentru aceste upgrade-uri de ultimă generație. Celulele „natural killer” sunt produse în organism ca o primă linie de apărare…

Citeste mai mult

Rezumatul Stării Actuale a Reprogramării Epigenetice pentru Tratarea Îmbătrânirii

Separat, cercetătorii au descoperit că reprogramarea nu schimbă doar tipul celular, ci și rejuvenează o celulă prin restabilirea controlului epigenetic tânăr asupra expresiei genelor. Aceasta, la rândul ei, restabilește funcția mitocondrială tânără și numeroase alte aspecte ale comportamentului și performanței celulei. Nu poate repara deteriorarea ADN-ului și nu poate permite celulelor să descompună deșeurile moleculare…

Citeste mai mult

De ce părul alb ar putea fi o modalitate a corpului de a evita un cancer mortal

O serie de experimente pe șoareci sugerează că am evoluat să renunțăm la celulele care prezintă riscul de a dezvolta tumori în detrimentul puținului colorit. Celulele noastre sunt supuse în mod regulat unei serii de „insulte genotoxice”, adică daune aduse ADN-ului cauzate de o varietate largă de factori de mediu. Celulele pielii suportă multe dintre…

Citeste mai mult