Oferirea secvențierii întregului genom (WGS) femeilor cu cancer de sân ar putea deschide opțiuni de tratament și ar ghida accesul la studiile clinice pentru mii de pacienți suplimentari în fiecare an, sugerează cercetările conduse de o echipă de oameni de știință de la Universitatea Cambridge din Marea Britanie.
„Lucrarea noastră arată că WGS oferă capacitatea de a distinge subgrupuri clinic importante de pacienți cu cancer de sân, incluzând pacienți care ar putea răspunde mai eficient la terapiile țintite față de cei cu risc de deces prematur, și ar putea chiar să ajute la identificarea pacienților cu un risc scăzut și probabil să fie vindecați complet dacă sunt tratați corespunzător,” a declarat autoarea principală Prof. Serena Nik-Zainal, MD, PhD, de la departamentul de Medicină Genomică și Institutul Cancerului Timpuriu de la Universitatea Cambridge.
În 2022, au fost diagnosticate 2,3 milioane de cazuri de cancer de sân în întreaga lume și 670,000 de decese asociate. Cu toate că supraviețuirea este în general considerată favorabilă, identificarea precisă a celor mai bune tratamente pentru pacienții individuali și prognozarea cazurilor cu prognostic slab rămân provocări.
Nik-Zainal și echipa sa au evaluat dacă secvențierea comprehensivă a întregului genom corelată cu datele de mortalitate ar putea adăuga valoare prognostică măsurilor clinice existente și ar putea identifica pacienți cu un răspuns la terapiile țintite pentru a îmbunătăți îngrijirea cancerului de sân.
„Devine tot mai posibil să folosim secvențierea întregului genom pentru a informa managementul cancerului, dar nu este folosită la potențialul său maxim, și cu siguranță nu pentru unele din tipurile mai comune de cancer,” a spus Nik-Zainal.
„Parte din motivul pentru care nu este folosită este deoarece ne lipsesc studiile clinice care să susțină utilizarea sa, dar este și în parte tocmai pentru că informația este atât de bogată—într-un sens, informația poate fi copleșitoare pentru a fi înțeleasă.”
În cadrul studiului curent, publicat în revista The Lancet Oncology, Nik-Zainal și colab. au analizat 2445 de tumori de cancer de sân colectate la Centrele de Medicină Genomică ale Serviciului Național de Sănătate sau la spitale din Anglia afiliate Proiectului 100.000 de Genomuri între 2012 și 2018.
Au efectuat secvențiere WGS la adâncime ridicată a ADN-ului tumoral și normal potrivit și au realizat profilarea comprehensivă a întregului genom în căutarea mutațiilor driver, semnelor mutaționale și markerilor deficienței de reparare a recombinării homologe (HRD), deficienței de reparare a erorilor de potrivire și a sarcinii mutaționale a tumorii.
În general, cercetătorii au descoperit că 27% dintre tumori aveau caracteristici genomice cu potențial imediat de medicină personalizată, ceea ce echivalează cu peste 15.000 de femei pe an în Marea Britanie.
„Acești markeri foarte individualizați obținuți dintr-un singur citire ar putea fi folosiți ca un instrument de triaj pentru a prezice răspunsul la terapiile țintite, evidenția pacienții cu risc de rezistență la tratament și informa recrutarea în studiile clinice prospective,” remarcă Nik-Zainal și coautorii.
Printre mutațiile detectate s-au numărat caracteristici genomice cu potențial de tratament cum ar fi ERBB2 în 9,8%, HRD și deficiențe de reparare a erorilor de potrivire, fiecare având potențial pentru studii clinice, în 12,2% și
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
