ADN-ul stochează cartea de joc a funcționării corpului. Unele gene codifică proteine. Alte secțiuni își schimbă comportamentul unei celule reglând ce gene sunt activate sau dezactivate. Pentru altele, materia întunecată a genomului, scopul rămâne misterios – dacă au vreunul.
De obicei, aceste instrucțiuni genetice conduc simfonia de proteine și molecule care mențin celulele pe drumul cel bun. Dar chiar și o mică greșeală poate arunca programele moleculare în haos. Oamenii de știință au conectat cu migală multe mutații de ADN – unele în gene, altele în regiuni de reglementare – la o serie de boli devastatoare ale omenirii. Dar o înțelegere completă a genomului rămâne la îndemână, în mare parte din cauza complexității sale copleșitoare.
Inteligența artificială ar putea ajuta. Într-un articol publicat săptămâna aceasta în revista Nature, Google DeepMind a prezentat oficial AlphaGenome, un instrument care prezice modul în care mutațiile modelează expresia genică. Modelul preia până la un milion de litere de ADN – o lungime fără precedent – și analizează simultan 11 tipuri de mutații genomice care ar putea compromite modul în care genele ar trebui să funcționeze.
Construit pe o iterație anterioară numită Enformer, AlphaGenome se remarcă prin capacitatea sa de a prezice scopul literelor de ADN din regiunile non-codificatoare ale genomului, care rămân în mare parte misterioase.
Există deja instrumente computaționale de predicție a expresiei genice, dar acestea sunt de obicei adaptate la un singur tip de modificare genetică și consecințele acesteia. AlphaGenome este un om-timpură care urmărește mai multe mecanisme de expresie genetică, permițând cercetătorilor să obțină rapid o imagine cuprinzătoare a unei mutații date și să accelereze potențial dezvoltarea terapeutică.
De la lansarea sa inițială în iunie anul trecut, aproximativ 3.000 de oameni de știință din 160 de țări au experimentat cu inteligența artificială pentru a studia o serie de boli, inclusiv cancerul, infecțiile și tulburările neurodegenerative, a declarat Pushmeet Kohli de la DeepMind într-o conferință de presă.
AlphaGenome este acum disponibil pentru utilizare non-comercială printr-un portal online gratuit, dar echipa DeepMind intenționează să ofere modelul oamenilor de știință pentru a-l personaliza în funcție de cercetările lor.
„Vedem AlphaGenome ca un instrument pentru înțelegerea a ceea ce fac elementele funcționale din genom, ceea ce sperăm că va accelera înțelegerea fundamentală a codului vieții,” a declarat autoarea studiului, Natasha Latysheva, în conferința de presă.
Planul genetic pare simplu. ADN-ul este format din patru molecule de bază reprezentate de literele A, T, C și G. Aceste litere sunt grupate în triplete numite codoni. Cei mai mulți codoni solicită producția unui aminoacid, un tip de moleculă pe care organismul o leagă în proteine. Mutatiile împiedică celula să producă proteine sănătoase și potențial cauzează boli.
Cartea de joc genetică reală este mult mai complexă.
Când oamenii de știință au asamblat prima schiță a genomului uman la începutul anilor 2000, au fost surprinși de cât de puțin din acesta a direcționat fabricarea de proteine.
Sursa: [Articolul original](link către articolul original)
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
