Potrivit unei cercetări publicate în JAMA, s-a constatat că variantele patogene sau probabil patogene (P/LPVs) pentru genele de susceptibilitate la cancer sunt mult mai comune decât se credea anterior.
Descoperirile sugerează că practica obișnuită de a rezerva testarea genetică germinativă pentru susceptibilitatea la cancer doar în rândul persoanelor cu factori de risc cunoscuți nu va identifica toți indivizii expuși unui risc.
Acest lucru ar putea duce la pierderea unor oportunități de screening și supraveghere personalizate.
Cercetătorii au mai remarcat că studiile anterioare au arătat că managementul clinic structurat pentru pacienții cu variante patogene este atât rentabil, cât și salvator de vieți.
„Chiar dacă aceste dovezi nu susțin un screening suplimentar, studiile viitoare ar trebui să evalueze utilitatea clinică, rentabilitatea și fezabilitatea unui screening genetic mai larg”, a recomandat Gideon Idumah, PhD, de la Cleveland Clinic din Ohio, și colegii săi.
Marea parte a studiilor anterioare s-a concentrat pe prevalența P/LPVs în rândul pacienților cu cancer, iar mai puțin se știe despre frecvența lor în populațiile mari, neselecționate.
Pentru a investiga mai departe, echipa a încercat să estimeze prevalența la nivel de populație a variantelor patogene în genele cheie de susceptibilitate la cancer printre cei 414.830 de participanți din studiul „All of Us”, o inițiativă majoră din SUA finanțată de Institutele Naționale de Sănătate pentru a promova medicina personalizată.
Au fost analizate date provenite din secvențierea genomului complet cu citiri scurte și date demografice precum sexul și etnia.
Cercetătorii au identificat 3.454 de P/LPV-uri unice pe 77 de transcripți și 72 de gene, la 20.968 de indivizi unici, ceea ce reprezintă aproximativ 5,05% din populația totală. Dintre aceștia, 469 aveau variații în mai mult de o genă.
Prevalența variantelor patogene nu a diferit în funcție de sex, conform autorilor.
Cu toate acestea, au existat diferențe semnificative între grupurile rasiale, participanții asiatici având cea mai mică prevalență, iar cei albi cea mai mare, de 5,72%.
Dintre genele individuale, MUTYH a avut cea mai mare prevalență, de 1,33%, urmată de BRCA2, cu 0,42%, și MITF, cu 0,37%.
Douăsprezece gene au diferit semnificativ în funcție de faptul dacă participantul era hispanic.
În total, s-au observat diferențe rasiale în 18 gene, MUTYH prezentând cea mai mare variabilitate.
Cercetătorii remarcă că persoanele care sunt heterozigote pentru genele autosomale recesive MUTYH, NBN, BLM, WRN, MSH3, DIS3L2 și RAD50 nu prezintă un risc crescut cunoscut pentru cancer, deși poartă un risc reproductiv.
Analiza a mai arătat că 8.932 de participanți au o condiție autosomală recesivă. În plus, 450 de participanți aveau posibile P/LPV-uri mozaic, folosind un prag al frecvenței alelei variante mai mic de 30%.
Au existat diferențe semnificative între cei care poartă și cei care nu poartă în privința prevalenței cancerului, vârstei la prima diagnosticare a cancerului, și
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
