La fel ca aproape orice altă proteină cu efecte nocive documentate, aceasta este necesară pentru ca anumite sisteme să funcționeze corect. Genul EDA este crucial pentru dezvoltarea corectă a pielii și crearea foliculilor de păr, iar animalele cu forme mutate ale acestui gen suferă de displazie ectodermală, care provoacă malformații severe în aceste zone.
Cu toate acestea, acest gen face parte din super-familia factorului de necroză tumorală (TNF), fapt ce sugerează potențialele sale efecte nedorite; TNF-α este un biomarker inflamator bine-cunoscut. Un studiu anterior l-a asociat pe EDA2R cu atrofia musculară în cancer și există deja dovezi că ar putea fi un biomarker al îmbătrânirii, motiv pentru care acești cercetători au analizat literatura existentă pentru a determina rolul acestui gen și al proteinei sale.
Ca de așteptat, lucrările inițiale asupra EDA2R au descoperit că acest gen este exprimat în păr și piele. Studii ulterioare au arătat că este exprimat și în țesutul adipos, în vasculatură și în sistemul imunitar, iar o bază de date comprehensivă a exprimării tisulare a relevat că este puternic exprimat în sistemele reproducător și endocrin, precum și în multe alte organe. Acest gen este localizat în apropierea genelor legate de androgeni pe cromozomul X, așa că nu este surprinzător faptul că are efecte legate de chelia tipică masculină și că exprimarea sa tisulară variază între bărbați și femei; un studiu particular a identificat de asemenea EDA2R ca un potențial biomarker al îmbătrânirii. Mai mult, locusul său genetic a fost asociat cu metabolismul lipidic și al lipoproteinelor.
Există trei căi diferite prin care EDA2R pare să conducă la inflamație. Prin intermediul TRAF6, calea canonicală bine-cunoscută NF-κB și calea JNK pot fi activate, în timp ce un alt ligand, TRAF3, activează calea non-canonică NF-κB. Toate cele trei căi au fost documentate ca fiind implicate în inflamație.
Mai multe studii sugerează o relație directă între EDA2R și bolile inflamatorii și legate de vârstă. Supraexpresia EDA2R este asociată cu o supraexpresie a lipidelor legate de acnee și este crescută și în progerie. Un alt studiu a constatat că supraexpresia sa este legată de multe alte tulburări legate de lipide, inclusiv caracteristici ale obezității și probleme metabolice; acel studiu a descoperit de asemenea o creștere asociată a inflamației. De asemenea, a fost evidențiată o relație semnificativă între EDA2R și fragilitate.
Cercetătorii rezumă aceste descoperiri: „Colectiv, dovezi din cohortele diverse, modelele animale și studiile clinice subliniază exprimarea genei EDA2R ca fiind un biomarker robust și versatil al mai multor procese fiziopatologice interconectate.”
Lucrările ulterioare par să fie de acord cu această evaluare. Un studiu care a folosit date din UK Biobank a constatat că EDA2R p
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.