Un studiu publicat la începutul anului 2025 a identificat variante specifice printre aceste gene comune, arătând cum acestea se comportă în timpul dezvoltării creierului.
Echipa din SUA a constatat că multe dintre aceste variante rămân active pentru perioade extinse, influențând potențial mai multe etape de dezvoltare – oferind astfel noi ținte pentru tratamente care ar putea aborda mai multe tulburări simultan.
Studiu Conex: Originea Autismului Trasată la Creșterea Inteligenței Umane
„Proteinele produse de aceste gene sunt, de asemenea, puternic conectate la alte proteine,” a explicat geneticianul Hyejung Won de la Universitatea din Carolina de Nord.
„Schimbările la aceste proteine în special ar putea se răspândi în rețea, provocând potențial efecte extinse asupra creierului.”
În 2019, o echipă internațională a identificat în premieră 109 gene legate în diferite combinații cu opt tulburări psihiatrice: autism, ADHD, schizofrenie, tulburare bipolară, depresie majoră, sindrom Tourette, tulburare obsesiv-compulsivă și anorexie.
Acest lucru ar putea explica de ce aceste condiții se întâlnesc adesea împreună – de exemplu, până la 70% din persoanele diagnosticate cu autism sau ADHD au și cealaltă condiție – și de ce se grupează frecvent în familii.
Fiecare dintre aceste opt condiții are, de asemenea, diferențe genetice unice pentru ele însele, așa că Won și echipa sa au comparat genele unice cu cele împărtășite între tulburări.
Au analizat aproape 18.000 de variații ale genelor comune și unice implicate și le-au plasat în celulele precursoare care devin neuronii noștri pentru a vedea cum ar putea influența expresia genetică în aceste celule pe durata dezvoltării umane.
Aceasta le-a permis cercetătorilor să identifice 683 de variante genetice care afectează reglarea genetică și să le exploreze mai departe în neuronii din șoareci în dezvoltare.
Variantele genetice din spatele mai multor trăsături aparent nelegate, sau în acest caz condiții, sunt numite pleiotropice. Variantele pleiotropice erau implicate în mult mai multe interacțiuni proteină-proteină decât variantele genetice unice pentru condițiile psihiatrice specifice, și erau active în mai multe tipuri de celule cerebrale.
Variantele pleiotropice erau, de asemenea, implicate în mecanisme de reglare care afectează multiple etape ale dezvoltării creierului. Capacitatea acestor gene de a influența cascade și rețele de procese, cum ar fi reglarea genetică, ar putea explica de ce aceleași variante pot contribui la diferite condiții.
„Pleiotropia a fost tradițional văzută ca o provocare pentru că complică clasificarea tulburărilor psihiatrice,” a explicat Won.
„Cu toate acestea, dacă putem înțelege baza genetică a pleiotropiei, ar putea să ne permită să dezvoltăm tratamente care să vizeze acești factori genetici comuni, ceea ce ar putea ajuta la tratarea mai multor tulburări psihiatrice cu o terapie comună.”
Aceasta ar fi o strategie foarte utilă, având în vedere că Organizația Mondială a Sănătății estimează că 1 din 8 persoane (aproape 1 miliard în total) trăiesc cu o formă de tulburare psihiatrică.
Sursă: [Link către studiul original]
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
