„Dacă identificăm cauza și înțelegem mecanismul corect, putem trata de fapt boala,” a declarat Evangelos Kiskinis, profesor asociat de neurologie și neuroștiințe la Școala de Medicină Feinberg a Universității Northwestern, care a condus cercetarea.
Folosind țesut nervos de la pacienți și neuroni umani crescuți în laborator—pe care îi dezvoltă din celule stem—Kiskinis și-a concentrat cercetarea pe proteina TDP-43.
La pacienții cu ALS, această proteină migrează din locația sa celulară normală și perturbă funcția celulară. „Noi credem că înțelegerea procesului funcțional al patologiei TDP-43 este cheia înțelegerii a ceea ce se întâmplă în ALS sporadică,” a spus el. ALS-ul sporadic reprezintă majoritatea cazurilor de boală.
Atunci când Kiskinis și echipa sa au manipulat expresia TDP-43, au descoperit că provoacă mai multe defecte asociate cu capacitatea unui neuron de a emite semnale și de a comunica.
Au descoperit că TDP-43 afectează un canal de ioni care acționează ca un frână pentru celulele creierului—atunci când există o activitate excesivă, canalul de ioni o reglează și o încetinește. Dar mulți pacienți cu ALS prezintă hiperexcitabilitate în celulele creierului. Kiskinis crede că TDP-43 cauzează această hiperexcitabilitate prin afectarea canalului de ioni.
Nu doar că cercetarea a dezvăluit explicația pentru această hiperexcitabilitate, ci i-a condus și pe Kiskinis și echipa sa să proiecteze un medicament care ar putea opri acest fenomen.
Medicamentul este un nou tip de terapie numit oligonucleotid antisens. Un medicament similar este utilizat pentru tratarea atrofiei musculare spinale și s-a demonstrat că încetinește substanțial neurodegenerarea. Aceste tipuri de medicamente funcționează prin identificarea și legarea la o anumită moleculă de ARN defectă în celule, apoi lucrează pentru a corecta această defecțiune.
„Am descoperit că ARN-ul, care face ca acest canal de ioni să funcționeze ca o frână, este defect deoarece este reglat de TDP-43,” a spus Kiskinis. „Deci, acest tip de terapie este perfect logic pentru a trata această condiție.”
Echipa planifică în prezent studii preclinice, inclusiv studii de siguranță pe modele animale, și speră să avanseze la teste clinice pe oameni în curând.
„Sperăm să stabilim o platformă care ne-ar permite să testăm această moleculă pe pacienți la Northwestern,” a spus el.
Robert Kalb, directorul Centrului ALS Les Turner din cadrul Northwestern Medicine, a declarat că această studiu amplu și comprehensiv leagă mai multe aspecte enigmatice ale bolii neuronului motor: excitabilitatea electrică.
Sursa articol https://medicalxpress.com
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
