„Am învățat multe despre rolul jucat de genetica în microbiomul intestinal,” afirmă Tove Fall, doctor în epidemiologie moleculară la Universitatea Uppsala. „Mai multe dintre conexiunile genetice pe care le-am identificat se referă la mecanisme biologice foarte specifice. Acestea se referă, de exemplu, la moleculele prezente pe suprafața celulelor intestinale și care sunt astfel disponibile ca hrană pentru bacterii. Ele sunt legate și de modul în care intestinul reacționează la moleculele produse de bacterii.”
Fall și colegii săi au analizat date genetice și bacteriile intestinale ale peste 16.000 de adulți din patru studii populaționale suedeze. Aceasta i-a condus la identificarea a 15 variante genetice în opt gene care au fost semnificativ asociate cu 14 specii bacteriene comune. Un studiu de replicare realizat pe o cohortă norvegiană de peste 12.000 de persoane a confirmat descoperirile inițiale pentru 11 variante genetice din șase gene.
Două dintre genele identificate fuseseră deja raportate și validate în studii GWAS anterioare. Acestea sunt gena LCT care codifică enzima lactază, care descompune lactoza în timpul digestiei, și gena ABO, care codifică o enzimă glicoziltransferază care determină oligozaharidele prezente pe suprafața celulelor.
Printre cele nouă variante genetice nou descoperite se numără genele care codifică senzori pentru acizii grași produși de microbiotă, genele implicate în metabolismul acizilor biliari și variante care determină compoziția stratului mucoasei care căptușește intestinul.
„Am observat că unele dintre aceste variante genetice sunt legate de riscul de intoleranță la gluten, hemoroizi și afecțiuni cardiovasculare,” spune Claes Ohlsson, medic și profesor la Universitatea din Gothenburg. „Aceasta sugerează că modificările în compoziția bacteriilor intestinale ar putea oferi o modalitate de a înțelege mai bine cum riscurile genetice afectează sănătatea.”
Autorii avertizează că descoperirile lor nu pot fi generalizate pentru populația globală, deoarece ambele cohorte de studiu s-au concentrat pe indivizi de origine europeană din țările nordice. Va fi necesar mai multă muncă pentru a confirma aceste descoperiri în populații diverse și pentru a identifica legături în cazul variantelor rare sau a speciilor microbiene mai puțin prevalente implicate.
În viitor, cercetătorii se așteaptă să observe un număr tot mai mare de asocieri între microbiom și variante genetice, în special printre genele legate de fiziologia intestinală. Ei au subliniat că acest studiu deschide calea pentru cercetările viitoare pentru a stabili legături cauzale între aceste asocieri.
Sursa: [Nature Genetics](link către sursa originală)
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
