Grafurile de cunoștințe sunt un instrument pentru colectarea informațiilor din bazele de date biologice și pentru legarea a ceea ce se știe deja despre gene, boli, tratamente, căi moleculare și simptome într-o rețea structurată. Cu toate acestea, le lipsea tipul de informații detaliat la nivel individual despre cum arată și funcționează organul afectat.
CardioKG acoperă această lacună prin adăugarea datelor de imagistică la un graf de cunoștințe, prima dată când imaginile au fost integrate în acest fel. În timp ce grafurile de cunoștințe pot conecta o gamă largă de informații, incluzând genomica, căile moleculare, bolile și medicamentele, ele s-au bazat pe date abstracte sau la nivel de populație. Prin incorporarea fenotipurilor derivate din imagistică, cercetătorii pot acum captura variația la nivel de pacient în modul în care boala afectează în mod real inima în sine.
Pentru a construi modelul, echipa a adunat date de imagistică cardiacă de la 4.280 de pacienți cu fibrilație atrială, infarct miocardic sau insuficiență cardiacă din UK Biobank, împreună cu 5.304 participanți sănătoși. Pornind de la aceste date de imagistică, cercetătorii au generat peste 200.000 de caracteristici bazate pe imagini care definesc structura și funcția inimii. Aceste caracteristici au fost apoi integrate cu informații din 18 baze de date biologice, creând o rețea de peste un milion de relații care leagă genele, bolile, căile moleculare și medicamentele.
Utilizarea AI-ului a fost cheia pentru derivarea cunoștințelor din integrarea grafică a cunoștințelor din imagistică. Cercetătorii au folosit un auto-codificator grafic variational pentru a învăța încorporări din graficul de cunoștințe. Acest lucru a furnizat predicții ale asocierilor gene–boală și posibilități de reutilizare a medicamentelor. Adăugarea datelor de imagistică a îmbunătățit performanța și capacitățile predictive ale modelului, creând „endofenotipuri” derivate din imagistică care sunt mai aproape de mecanismele bolii decât multe trăsături observabile.
Folosind CardioKG, echipa a identificat noi gene asociate cu boli și a prezis mai multe oportunități potențiale de reutilizare a medicamentelor. Printre acestea s-au numărat metotrexatul, un medicament folosit în mod obișnuit pentru tratamentul artritei reumatoide, ca un candidat pentru insuficiența cardiacă, și gliptinele, utilizate în diabet, ca tratamente potențiale pentru fibrilația atrială. Modelul a sugerat și o asociere protectorie între cofeină și fibrilația atrială la pacienții cu ritmuri cardiace neregulate și rapide.
Sursa: [Articolul original](link catre sursa originala)
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.