Un articol de Sarah Diepstraten, John (Eddie) La Marca, The Conversation, adaptat de [Numele tău]
În anul 2025, aproximativ 170.000 de australieni au fost diagnosticați cu cancer. Mulți oameni știu că una dintre cauzele cancerului este parțial genetică. Dar cum fac genele tale, care contribuie atât de mult la ceea ce te definește, să-și schimbe funcția și să provoace cancerul?
De unde provin aceste „gene cancer”? Și sunt ele bombe cu ceas?
ADN-ul este denumit „instrucțiunile pentru viață”, dar ce face el mai exact? Celulele tale pot citi ADN-ul ca pe un manual de instrucțiuni și folosi acele indicații pentru a produce proteine. Secțiunea de ADN care conține instrucțiunile pentru o anumită proteină este numită „gen”.
O celulă este ca o mică mașină, iar proteinele sunt roțile și angrenajele care mențin totul în funcțiune, adică mențin celulele sănătoase și funcționale. Există o proteină pentru fiecare funcție într-o celulă.
Dar ce se întâmplă dacă există o eroare în manualul de instrucțiuni – o mutație a ADN-ului?
În mod incredibil, celulele au proteine ale căror rol este să identifice și să repare mutațiile de ADN. Dar dacă o mutație a ADN-ului nu poate fi reparată, o celulă ar putea produce prea mult sau prea puțin dintr-o anumită proteină, sau poate o proteină care de fapt nu funcționează.
Astfel, o cale comună către cancer este atunci când o proteină responsabilă pentru repararea mutațiilor de ADN este ea însăși nefuncțională – gena sa este mutată.
Una dintre cele mai faimoase (sau infame) dintre aceste proteine de reparare este BRCA1. Dacă ai o mutație în gena BRCA1 și celulele tale încetează să mai producă BRCA1, alte mutații de ADN pe care le obții nu vor fi reparate corect. Dacă ai obține o altă mutație de ADN, ai rămâne cu ea.
O singură mutație ar putea fi gestionabilă, dar poate obții încă una. Și încă una.
Și apoi, într-o zi, o celulă care a început cu o mutație BRCA1 a ajuns să aibă o mutație într-o genă care o face să se dividă mai rapid decât toate celelalte celule ale tale, precum și o mutație într-o genă care ar trebui să o distrugă pe celulă dacă începe să fie anormală.
Acum, celula ta nu poate muri, nu se poate opri din divizare și continuă să acumuleze mai multe mutații – este un cancer.
Deși genele implicate pot diferi, acest exemplu ilustrează cum se dezvoltă în cea mai mare parte cancerele. Mutațiile de ADN acumulate, obținute fie în timp (îmbătrânirea duce natural la unele erori de ADN) fie din expunerea la carcinogeni (cum ar fi radiațiile UV, substanțele chimice periculoase, țigările și alcoolul), împing o celulă peste limită.
Există două tipuri principale de mutații de ADN: cele din celulele care produc ovule și spermă (germinale) și cele din orice alt tip de celulă (somatice). Este o distincție importantă, deoarece doar mutațiile germinale găsite în ovule și spermă vor fi moștenite – adică pot fi transmise copiilor.
Dacă ai ghinion și o mutație BRCA1 apare spontan într-o celulă obișnuită, aceasta este
Sursa: [Link către sursa originală]
Această adaptare a fost realizată cu scopul de a aduce informații științifice esențiale publicului larg, într-un mod accesibil și interesant.
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
