HD este o boală progresivă, ereditară a creierului care afectează mișcarea, cogniția și emoțiile. Medicii diagnostichează adesea HD atunci când persoanele prezintă probleme evidente de mișcare, de obicei în jurul vârstei de 30-50 de ani, după care pacienții trăiesc aproximativ 15-20 de ani.
Prevalența globală a HD este de aproximativ cinci la 100.000 de persoane. Deși nu este la fel de răspândită ca și boala Alzheimer, boala începe mult mai devreme în viață, adesea atunci când oamenii sunt încă activi profesional și își cresc familiile.
Trist, nu există încă un remediu. Dar câteva articole de cercetare noi, realizate de echipa noastră și alții, sugerează că aceasta ar putea fi pe cale să se schimbe.
Cauzele HD au rămas mult timp un mister de la descoperirea sa în secolul al XIX-lea. Dar în 1993, cercetătorii au descoperit că HD este cauzată de expansiuni repetitive ale celor trei litere de ADN (C, A și G) în gena Huntingtin (HTT), rezultând în producerea unei proteine huntingtin mutante.
Această genă are în mod normal o secțiune care repetă literele CAG în continuare. La persoanele sănătoase, repetarea este mai mică de 35. Lungimile repetate mai mari de 39 vor duce la HD. Cu cât ai mai multe repetări, cu atât simptomele apar mai devreme de obicei.
În plus față de lungimea CAG moștenită, această secvență tinde să se extindă continuu în anumite celule pe parcursul vieții unei persoane, cunoscută sub numele de extindere somatică.
La acea vreme, în 1993, descoperirea a generat mult entuziasm. În primul rând, puteai identifica care rude dintr-o familie cu istoric al bolii ar dezvolta-o.
Cei dintre noi care lucram în clinicile HD la acea vreme eram foarte preocupați de problemele etice și de sănătate mintală pe care le ridica aceasta. Era o mare nevoie de consiliere, de exemplu.
În al doilea rând, s-a crezut, cu oarecare greșeală, că foarte repede va exista un tratament.
Multe studii au investigat persoanele cu expansiunea genei HD cu 15 ani înainte de debut, iar unele chiar până la 25 de ani înainte de debut. Chiar înainte de debutul problemelor de mișcare, s-au găsit modificări la nivel cognitiv, de dispoziție și al creierului.
În special, modificările cerebrale încep într-o parte numită striat, care ajută la controlul mișcării. Aici, anumite celule nervoase (numite neuroni medi spinoși GABAergici) mor. Pe măsură ce HD devine mai gravă, deteriorarea se extinde și la alte zone, precum cortexul, care este important pentru cogniție, și substanța albă, care conectează regiunile creierului.
Abia recent au apărut rezultate promițătoare în tratamentul HD, realizate de cercetătorii clinici Sarah Tabrizi și Edward Wild de la University College London.
Deși cercetarea încă așteaptă să fie revizuită de către alți experți și publicată, rezultatele au fost raportate printr-un comunicat de presă de către uniQure, o companie de biotehnologie din SUA.
În acest studiu, AMT-130 – o terapie genetică care reduce producerea proteinei toxice mutante huntingtin – a fost administrată la 29 de pacienți cu HD cu vârste cuprinse între 25 și 65 de ani, care aveau un diagnostic clinic definitiv. Rezultatele au arătat că…
Sursa: [link către sursa originală]
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
