Un studiu de amploare care a investigat expresia genetică în țesutul cerebral provenit de la donatori afro-americani diagnosticați cu boala Alzheimer a identificat diferențe și similarități cheie între factorii genetici ai bolii la pacienții de culoare și cei de culoare albă. Publicate astăzi în jurnalul Alzheimer’s & Dementia, rezultatele acestui studiu ar putea ajuta oamenii de știință să dezvolte tratamente eficiente pentru această boală neurodegenerativă care să fie eficiente pentru toate grupurile etnice.
În Statele Unite, prevalența Alzheimerului este de aproximativ de două ori mai mare în rândul afro-americanilor decât în rândul persoanelor cu ascendență europeană. Această diferență se datorează parțial accesului redus la serviciile medicale și educaționale, prejudecăților în testare și ratei crescute a factorilor de risc precum diabetul sau bolile cardiovasculare în rândul populației afro-americane. Cu toate acestea, diferențele genetice sunt cunoscute și ele ca fiind un factor contribuitor la această disparitate. De exemplu, variația genetică APOE4 este mai frecventă în rândul afro-americanilor, dar riscul de Alzheimer asociat cu aceasta este mai mic în această populație comparativ cu cei de descendență europeană.
Cu toate acestea, includerea afro-americanilor în studiile genomice asupra Alzheimerului a fost istoric limitată. Multe studii s-au concentrat pe diferențele în expresia genetică din țesutul cerebral al pacienților cu Alzheimer, dar numărul indivizilor de culoare afro-americană în aceste studii este adesea nespecificat sau prea mic pentru a identifica descoperiri specifice pentru acest grup de pacienți.
„Deși riscul de [boală Alzheimer] la afro-americani a fost asociat cu variații în mai multe gene, suprapunerea genelor care prezintă asociații în populațiile [de descendență europeană] este modestă, iar chiar și printre genele comune, varianțele particulare implicate și mărimea efectului asupra riscului de [boală Alzheimer] diferă de obicei”, a declarat Lindsay A. Farrer, doctor în genetică biomedicală la Școala de Medicină Chobanian & Avedisian din cadrul Universității Boston.
În studiul actual, Farrer și colegii săi au analizat mostre de creier provenite de la 207 donatori de culoare afro-americană, incluzând 125 de mostre de la indivizi confirmați cu Alzheimer și 82 de la donatori sănătoși. Utilizând secvențierea ARN, echipa a identificat 482 de gene care au prezentat niveluri diferite de expresie la pacienții cu Alzheimer în comparație cu donatorii sănătoși.
Cea mai mare diferență a fost raportată la genele ADAMTS2, care au prezentat niveluri de expresie de 1,52 ori mai mari la cazurile de Alzheimer în comparație cu controalele. Aceeași genă a fost una dintre cele mai bine clasate gene într-un studiu anterior condus de Farrer pe mostre de creier de la donatori cu ascendență europeană.
„După cunoștințele noastre, aceasta este prima dată în studiile de genetica [bolii Alzheimer] cu un design similar în care cea mai semnificativă descoperire a fost aceeași atât în rândul persoanelor albe, cât și al celor de culoare”, a spus Farrer. „Faptul că expresia ADAMTS2 este semnificativ și substanțial mai mare în țesutul cerebral atât al persoanelor albe, cât și al celor de culoare cu [boala Alzheimer].
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
