Nervozitatea era exact cum credea Grinspan că ar trebui să se simtă un medic. „Trebuie să fii puțin speriat atunci când faci terapie pentru prima dată la om”, a declarat Grinspan, un neurolog pediatric și specialist în epilepsie la Weill Cornell Medicine, pentru Inside Precision Medicine. „Dacă tu, ca medic, nu ești puțin speriat, nu-ți faci treaba. Misiunea noastră este să fim nervoși.”
Toată munca care a condus la dezvoltarea unui medicament experimental clinic – coordonarea și strângerea fondurilor eroice ale mamei lui Riaan, Jo Kaur, la Universitatea Massachusetts pentru dezvoltarea, testarea preclinică și reducerea riscului terapiei genetice – ar fi fost în zadar dacă Grinspan nu era pregătit să administreze tratamentul, cu atât mai puțin să primească undă verde pentru a face acest lucru.
Imaginea convențională a medicinei de precizie se concentrează pe moleculă: secvențiază un genom, identifică varianta patogenă și proiectează o terapie pentru a corecta aceasta. Dar o moleculă terapeutică singură nu tratează un pacient. Este necesar și un spital și o echipă clinică capabilă să o administreze în condiții de siguranță – și, pentru o boală progresivă precum cea a lui Riaan, rapid.
Inițial, apropierea i-a îndrumat pe familia spre Weill Cornell, aproape de locul unde s-a născut Riaan în Manhasset, New York, dar neurologul pediatric Zachary Grinspan, MD, a oferit ceva la fel de important. „Apropierea a fost principalul factor, dar, de asemenea, îmi place sincer să lucrez cu el”, a spus Jo. Descriindu-l pe Grinspan ca fiind sincer, entuziast, modest și neobișnuit de dispus să colaboreze strâns cu susținătorii pacienților. La fel de important, el putea acționa rapid: după ce IND a fost aprobat, echipa lui Grinspan a obținut rapid aprobarea IRB, s-a alăturat apelurilor de planificare și a programat vizitele lui Riaan.
Pentru Grinspan, totuși, tratamentul reprezenta un teritoriu nou. Anterior, el supervizase un program personalizat în care terapia era administrată prin cisterna magna, dar nu administrase niciodată o terapie genetică prin ventriculii cerebrali, calea necesară în cazul lui Riaan. Aceasta a făcut expertiza din jurul său deosebit de importantă, inclusiv pe Mark Souweidane, MD, un neurochirurg pediatric la Weill Cornell, care urma să efectueze operația. Împreună, ei au oferit infrastructura clinică necesară pentru a traduce o terapie experimentală într-un procedeu real.
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
