Un studiu recent a dezvăluit că un procent surprinzător de mare de rude ale pacienților cu cancer de sân și ovarian din Estonia poartă variante genetice care le cresc riscul de cancer. Această descoperire subliniază importanța testelor genetice în identificarea persoanelor cu risc crescut de cancer, oferindu-le posibilitatea de a lua măsuri preventive pentru a-și proteja sănătatea.
În anul 2013, Angelina Jolie a provocat un val de teste pentru variante patogene ale genei BRCA1 atunci când a anunțat că poartă o variantă care îi creștea atât de mult riscul de cancer de sân, încât a optat pentru o mastectomie preventivă. Mulți oameni cu variante genetice similare nu vor avea nevoie de intervenții chirurgicale reduse de risc, dar cunoașterea faptului dacă poartă o variantă periculoasă ar putea fi salvatoare.
Cercetătorii care au analizat rezultatele testelor genetice ale membrilor sănătoși ai familiilor pacienților cu cancer de sân și ovarian din Estonia au descoperit că 19.7% dintre aceștia purtau variante care le cresc riscul de cancer. Acest lucru a inclus 34% dintre bărbații testați.
„Riscul ereditar de cancer este atât mai comun, cât și mai acționabil decât se presupune de obicei,” a declarat Dr. Mikk Tooming de la Institutul de Medicină Clinică din Tartu, Estonia, autor principal al articolului publicat în Frontiers in Genetics.
„Cei cu o istorie familială de cancer de sân sau ovarian—în special cei cu mai mulți membri afectați sau cazuri de debut precoce—ar trebui să ia în considerare cu seriozitate consilierea genetică și, acolo unde este cazul, testarea genetică. Datele noastre arată că o proporție semnificativă a purtătorilor de variante patogene sunt identificați înainte de vârsta tipică de screening, sugerând că depinderea exclusivă de screening-ul standard al populației ar putea întârzia detectarea riscului crescut.
„Studiul nostru subliniază, de asemenea, că bărbații nu ar trebui să fie neglijați. Purtătorii de variante patogene, în special în BRCA2, se confruntă cu riscuri crescute pentru cancer de prostată și alte tipuri de cancer, și ar putea beneficia de un screening mai devreme și mai țintit.”
Pentru a înțelege cât de comune sunt aceste gene în familiile afectate, oamenii de știință au colectat date despre 3,472 de persoane care fuseseră testate în Estonia între anii 2007 și 2023. Majoritatea acestor persoane au fost trimise pentru testare deoarece membrii familiilor lor fuseseră diagnosticați cu cancer de sân sau ovarian, iar medicii bănuiau o posibilă legătură ereditară.
„Identificarea timpurie a purtătorilor le permite indivizilor să acceseze strategii personalizate de gestionare a riscului,” a adăugat Tooming. „Acestea includ supraveghere crescută, cum ar fi imagistică mai devreme și mai frecventă a sânului, și în unele cazuri, luarea în considerare a opțiunilor de reducere a riscului. Pentru variantele de mare risc cum ar fi BRCA1 și BRCA2, aceasta ar putea implica intervenții chirurgicale profilactice.
„Cu toate acestea, astfel de decizii sunt extrem de individuale și ar trebui întotdeauna luate în contextul consilierii genetice, având în vedere riscul personal, vârsta și preferințele.”
Din cei 3,472 de oameni care au fost testați, 87.6% erau femei și 12.4% erau bărbați. Vârsta medie la testare a fost de 41 de ani, cu 10 ani mai mică decât vârsta standard de screening pentru cancer din Estonia, dar 78.6% dintre persoanele testate erau chiar mai tinere. Îngrijorător, persoanele sub 30 de ani erau cele mai susceptibile să aibă teste pozitive pentru variante patogene.
Sursa articol https://medicalxpress.com
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
