Da, ai o boală. Nu, nu ai o boală.
Există prea multă complexitate în ceea ce privește sănătatea umană pentru această metodă simplistă și binară de diagnosticare. Starea fenotipică a unei boli este un proces în desfășurare, în timp ce genotipul rămâne static. Chiar și în cazul infecțiilor, prezența sau absența unui patogen capturează doar o mică parte din întreaga lume biologică din interiorul fiecăruia dintre noi.
Dezvoltarea viitoare a unei persoane poate fi prezisă cu aproape certitudine printr-o mutație moștenită sau aranjament cromozomial, cum ar fi fibroza chistică, boala Huntington și trisomia 21 (sindromul Down). Dezvoltarea bolii nu este un comutator on/off. Mai degrabă, bolile progresează de-a lungul unor spectre biologice cuantificabile.
Întrebarea este, cum se poate face acest lucru într-un cadru clinic de zi cu zi, folosind date de rutină?
Cercetătorii de la Icahn School of Medicine de la Mount Sinai au dezvoltat un sistem bazat pe învățarea automată (ML) care folosește date clinice de rutină pentru a estima riscul unei persoane pentru mai multe boli, dezvăluind potențial bolile ascunse cu ani înainte de diagnosticare.
Publicat în revista Med a Cell Press, studiul demonstrează că **SHIMMER** se evidențiază datorită utilizării măsurătorilor clinice standard în locul datelor extrem de specializate. Utilizarea practică a multor sisteme AI în medicină este limitată deoarece acestea necesită imagistică extensivă, secvențiere genomică sau teste specifice pentru boli. Faptul că **SHIMMER** folosește date deja colectate în setările obișnuite de îngrijire medicală ar putea face mai ușor de implementat pe o scară mai largă.
Condusă de Iain S. Forrest, MD, PhD, echipa de cercetare a instruit modelele ML pe șapte boli – fibrilația atrială, cancerul de sân, boala arterelor coronariene (CAD), migrena, artrita reumatoidă (RA), schizofrenia și diabetul de tip 2 (T2D) – folosind înregistrări din Biobanca BioMe din New York și din Biobanca UK.
Cercetătorii au descoperit că scorurile spectrului bolii se aliniază strâns cu factorii de risc cunoscuți și cu markerii biologici. Pentru fibrilația atrială, creșterea scorurilor **SHIMMER** a urmărit cu vârsta în creștere, obezitatea, hipertensiunea și riscul de accident vascular cerebral. În cazul T2D, scorurile au crescut odată cu nivelurile de glucoză, hemoglobina A1c, trigliceridele și markerii inflamatori. Scorurile CAD au corelat cu fumatul, colesterolul ridicat, boala cronică de rinichi și calculele de risc cardiovascular stabilite.
În mod important, aceste relații nu au fost bruște. Schimbările biologice au crescut treptat de-a lungul spectrului, susținând ideea că boala se dezvoltă treptat în loc de brusc la momentul diagnosticului.
Forrest și colegii săi au arătat de asemenea că **SHIMMER** este capabil să identifice severitatea bolii și să prevadă rezultatele. Scorurile mai mari **SHIMMER** au fost asociate cu debutul mai devreme al bolii, mai multe complicații și supraviețuire redusă. În CAD, creșterea scorurilor a coincis cu agravarea blocării arteriale, insuficiența cardiacă, aritmii și atacuri de cord. Pentru RA, scorurile mai mari s-au aliniat cu o inflamație mai mare, agravarea anemiei și creșterea utilizării de medicamente imunosupresoare.
Sursa articol https://insideprecisionmedicine.com
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
