În decursul unei lupte de aproape un deceniu pentru finanțarea cercetării, navigarea prin studiile clinice și aducerea speranței copiilor care trăiesc cu una dintre cele mai rare boli neurodegenerative de pe planetă.
De Jonathan D. Grinstein, PhD
Ricky Chu, soț și tată a doi băieți, nu era pregătit pentru vestea care i-a schimbat viața în aprilie 2024, când cel mai mare dintre băieții săi, Skyler, se apropia de a cincea aniversare. Skyler a fost diagnosticat cu o mucopolisacaridoză (MPS) – o familie de boli metabolice moștenite rare care pot afecta dezvoltarea fizică și mentală.
„Am primit un apel de la doctorul metabolic de aici, de la Spitalul pentru Copii din Orange County (CHOC)”, a povestit Chu pentru Inside Precision Medicine. „Mi-a spus: ‘Am făcut niște teste enzimatice și fiul tău, Skyler, are sindromul Hunter (MPS II). Vrem să discutăm cu voi față în față despre ce înseamnă acest diagnostic pentru băieți și pentru viețile voastre de acum înainte’.”
Ricky nu s-a dat bătut după ce a aflat despre sindromul Hunter, cauzat de variații genetice care afectează funcționarea iduronat-2-sulfatazei (IDS), o enzimă esențială pentru descompunerea moleculelor mari de zahăr care se pot acumula în țesuturi și organe.
Sindromul Hunter nu are vindecare. În schimb, el și soția sa, Jingru, s-au hotărât să înfrunte provocarea imensă de a crește copii cu o boală genetică rară.
Totul a început cu asigurarea medicală. Echipa CHOC a recomandat testarea pentru sindromul Hunter pentru Oliver (Ollie), fratele de un an al lui Skyler. Compania de asigurări de sănătate a lui Ricky a refuzat. Cercetările i-au condus pe Chu către doi medici taiwanezi specializați în MPS. „Am stabilit întâlniri”, a spus Chu, „și medicii noștri de la CHOC ne-au spus: ‘Dacă mergeți în Taiwan, puteți face, probabil, testele acolo mai repede decât să aprobăm testarea aici la asigurare’.”
Familia Chu a călătorit în Taiwan, unde Ollie și Skyler, în vârstă de un an și, respectiv, patru ani, împreună cu părinții lor, au făcut o serie de teste – RMN-uri, radiografii, ecografii, teste enzimatice și altele. Skyler a fost diagnosticat în aprilie 2024, iar doar o lună mai târziu, în mai, și fratele său Ollie a fost depistat pozitiv cu sindromul Hunter.
Tratamentul – sau mai degrabă lipsa acestuia – a fost a doua obstacol mai copleșitor. Unul dintre aceste puține tratamente este transplantul de celule stem hematopoietice (HSC) – în acest caz, de la donatori sănătoși pentru a produce enzima IDH lipsă. Deși nu există o limită strictă, clinicienii taiwanezi, conform lui Chu, făceau aceste transplanturi doar înainte de întârzierile neurologice ireversibile, ceea ce se întâmplă în jurul vârstei de un an. Există un caz în care un pacient a făcut un transplant la 14 luni, dar în acea situație, copilul fusese diagnosticat la șase luni, ceea ce a oferit suficient timp pentru a găsi un donator compatibil. Astfel, Skyler nu era eligibil și în schimb i s-a oferit Elaprase, o terapie de înlocuire a enzimelor (ERT) pentru IDS, pe care a început-o în ziua sa de naștere pe 29 mai 2024. Elaprase este unul dintre cele zece medicamente cele mai scumpe, cu un cost anual cuprins între 300.000 și peste 800.000+ dolari pe an pentru infuzii săptămânale.
Sursa: [Link către sursa originală a informației]
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.