„Am știut de ceva vreme că contextul tisular este important de luat în considerare atunci când încercăm să înțelegem mecanismele care stau la baza dezvoltării diabetului de tip 2”, a declarat co-autoarea principală Cassandra Spracklen, doctor în epidemiologie și profesor asociat la UMass Amherst. „Dar acest studiu demonstrează cât de important este cu adevărat acel context.”
Diabetul de tip 2 se dezvoltă din disfuncția mai multor organe, inclusiv țesutul adipos, ficatul, mușchii scheletici și celulele producătoare de insulină din pancreas. Sângele este cel mai accesibil țesut pentru studiile moleculare, însă în acest studiu cercetătorii au descoperit că doar sângele capturează doar o fracțiune din genele implicate în boală. Din cele șapte țesuturi diferite examinate, doar 18% din genele cu un efect cauzal într-un țesut primar pentru diabet au fost detectate într-o probă de sânge, în timp ce 85% din genele detectate în țesuturile relevante pentru diabet lipseau din mostrele de sânge.
Pentru lucrarea lor, cercetătorii au folosit date de asociație genomica generate de Inițiativa Globală de Genomică pentru Diabetul de Tip 2, un consorțiu de cercetare care a asamblat unul dintre cele mai mari seturi de date genetice multi-etnice pentru diabet, care include date de la peste 700.000 de persoane de alte descendente decât europene. Folosind aceste date, echipa a testat cum influențează variantele genetice expresia genelor și nivelurile de proteine, și dacă acele schimbări genetic prognozate afectează cauzal riscul de diabet.
Când echipa a examinat doar testele de sânge pentru diabet, au identificat efecte cauzale ale a 335 de gene și 46 de proteine asupra riscului de diabet de tip 2. Când analiza a fost extinsă la expresia specifică tisulară a genelor, s-au identificat legături cauzale între expresia a 676 de gene și riscul de diabet. Unele gene au arătat efecte consistente în grupurile de descendență, în timp ce altele au ieșit la iveală doar când datele din populațiile istoric subreprezentate au fost incluse.
Cercetătorii au subliniat că investigația lor a fost necesară atât pentru a descoperi posibili factori ascunși ai diabetului, cât și pentru a extinde cercetarea către alte populații. Studiile de asociație genomică la nivel mondial (GWAS) și analizele cauzale s-au bazat în mare parte pe mostre de sânge prelevate de la persoane de descendență europeană, chiar dacă reglarea genelor variază în funcție de țesut și prevalența și prezentarea diabetului diferă între populații. „Relațiile cauzale anterioare investigate în sânge ar putea să nu reprezinte mecanisme biologice direct legate de boală.”
Sursa: [Link către sursa originală a informației]
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
