În cadrul studiului, publicat în Communications Medicine, cercetătorii au efectuat analiza secvențierii genomului complet pe sute de probe tumorale obținute prin consimțământ informat ca parte a unei inițiative de medicină de precizie de la Weill Cornell, NewYork-Presbyterian și Illumina, Inc., o companie de biotehnologie cunoscută pentru tehnologia sa de secvențiere ADN.
Ei au folosit rezultatele pentru a antrena și valida un algoritm care detectează deficiența de recombinație omologă, un tip de defect de reparare a ADN-ului. Tumorile cu acest defect sunt vulnerabile la inhibitorii PARP, care perturbă în continuare repararea ADN-ului, determinând celulele canceroase să acumuleze deteriorări ale ADN-ului și să moară.
Chimioterapiile pe bază de platină, care de asemenea afectează ADN-ul, tind să funcționeze mai bine în aceste cazuri. Un test inițial a indicat că algoritmul este mai precis în prezicerea răspunsurilor la tratamentul cu inhibitori PARP în comparație cu metodele existente.
„O analiză cuprinzătoare a întregului genom are avantaje în comparație cu strategiile tradiționale, țintite, de detectare a deficienței de recombinație omologă”, a declarat autorul principal al studiului, Dr. Juan Miguel Mosquera, profesor de patologie și medicină de laborator și director al patologiei de cercetare la Institutul de Medicină de Precizie Englander de la Weill Cornell și patolog la Centrul Medical NewYork-Presbyterian/Weill Cornell. Dr. Mosquera este de asemenea membru al Centrului de Cancer Sandra și Edward Meyer de la Weill Cornell.
Studiul a fost o colaborare cu compania de diagnostic medical Isabl, Inc.
Până în prezent, clinicienii s-au concentrat în principal pe mutațiile BRCA1 și BRCA2, cei mai frecvenți factori de declanșare ai acestui defect de reparare a ADN-ului, pentru a determina dacă pacienții vor beneficia de inhibitorii PARP. Aceste mutații pot fi găsite cel mai frecvent la pacienții cu cancer la sân, ovarian, pancreatic și de prostată.
Cu toate acestea, cercetările arată că multe alte mutații genetice pot de asemenea să perturbe acest proces de reparare – iar în ultimii ani, secvențierea genomului complet, care poate detecta aceste schimbări mai ample, a devenit suficient de accesibilă pentru utilizare obișnuită.
Echipa a utilizat 305 probe de la pacienți de la Weill Cornell și NewYork-Presbyterian cu diverse tipuri de cancer pentru a antrena un algoritm dezvoltat de Isabl. Algoritmul caută o varietate de defecte de ADN pe tot genomul, care sunt cunoscute să fie asociate cu deficiența de reparare a recombinației omologe.
Sursa: [Link către sursa originală a informației, dacă este disponibil]
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.