Un nou studiu realizat de cercetători de la UC San Francisco și Broad Institute of MIT și Harvard sugerează că această abordare reactivă poate să nu fie inevitabilă. Prin combinarea analizei de imagistică bazată pe inteligență artificială cu genetică umană la scară largă, echipa a descoperit semnale genetice timpurii care influențează funcția valvei aortice mult înainte ca boala clinică să se dezvolte. Descoperirile, publicate în revista Nature Genetics, indică că în viitor stenoza aortică ar putea fi detectată și, potențial, interceptată cu ani înainte.
„Cercetările noastre sugerează că riscul pentru stenoza aortică este transmis cel puțin în parte prin aceleași mecanisme genetice care conduc la variații normale în funcționarea valvei aortice în populația sănătoasă,” a declarat autorul principal James Pirruccello, MD, cardiolog și profesor asistent de medicină la UCSF.
Una dintre cele mai mari provocări în studierea stenozei aortice este că boala severă este relativ rară la nivelul populației. Studiile genetice tradiționale se bazează pe compararea pacienților cu boală avansată cu grupuri de control, ceea ce limitează puterea statistică și ascunde biologia timpurie.
Pentru a depăși această limitare, cercetătorii s-au concentrat pe fiziologie în loc de diagnostic. În loc să întrebe cine are stenoză aortică, ei au întrebat cât de bine funcționează valva aortică în populația generală.
Folosind modele de învățare profundă antrenate pe imagistică cardiacă prin RMN, echipa a extras trei măsuri continue ale funcției valvei aortice – vârful de viteză, gradientul mediu și zona valvei aortice – de la aproape 60.000 de participanți ai UK Biobank care nu aveau o boală de valvă diagnosticată. Aceste măsurători derivate din IA capturează diferențe subtile în performanța valvei care sunt invizibile în îngrijirea clinică obișnuită.
Analizele de asociație pe scară largă a genomului pentru aceste trăsături au identificat 61 de loci genetice legate de funcția normală a valvei. Apoi, cercetătorii au comparat aceste rezultate cu o meta-analiză a peste 40.000 de cazuri de stenoză aortică și 1,5 milioane de controale din mai multe biobănci, descoperind 91 de loci asociate cu boala.
Când seturile de date au fost analizate împreună, suprapunerea a devenit remarcabilă. O analiză multi-trăsatură combinată a identificat 166 de loci genetice asociate cu funcția valvei aortice sau stenoza aortică, demonstrând că granița dintre variația „normală” a valvei și boală este genetic continuă.
Studiul a arătat o corelație genetică semnificativă între funcția valvei la indivizii sănătoși și stenoza aortică clinică. Măsurătorile valvei bazate pe gradient au avut o corelație de 0,64 cu riscul de boală, în timp ce zona valvei aortice a arătat o corelație de 0,50.
Sursa: [Nature Genetics](link)
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.