La începutul erei genomice, povestea era despre posibilitate – o cursă pentru a descifra codul vieții. Treizeci de ani mai târziu, povestea s-a schimbat. Tehnologia s-a maturizat, costurile au scăzut, iar întrebarea nu mai este „Putem secvența genomul tuturor?” Cu incertitudini legate de cine va plăti factura pentru testele genomice accesibile și efectele pe care rezultatele le pot avea asupra indivizilor, întrebarea a devenit „Ar trebui să secvențăm genomul tuturor?”
Acesta este stadiul actual al genomicii personale: crește în popularitate pentru a deveni un subiect comun, dar încă se luptă cu propriul său scop. În domeniul medical, cercetătorii și clinicienii evaluează cât de departe poate merge genomul uman în remodelarea îngrijirii preventive. Viitorul genomicii personale nu mai depinde de viteză sau scală, ci de implementare și judecată. Cum vom alege să folosim cea mai intimă informație pe care o avem despre noi înșine? Cum vor redefini aceste alegeri ceea ce înseamnă să știm, să prezicem și să primim (și să oferim) îngrijire?
Pentru a încheia această serie în trei părți – care a început cu o analiză a progreselor tehnologice în secvențierea genomului și a detaliilor privind secvențierea propriului genom și consecințele acesteia – privim către un viitor în care frontiera cea mai profundă a medicinei de precizie ar putea fi nu ceea ce dezvăluie ADN-ul nostru, ci modul în care alegem să ascultăm.
Robert C. Green, MD, MPH, genetician medical la Mass General Brigham și Harvard Medical School, a petrecut două decenii extinzând limitele la care genomica poate contribui în medicina de zi cu zi. Proiectul lor pionier BabySeq a fost primul care a secvențiat în mod exhaustiv genomurile nou-născuților aparent sănătoși, extinzând lucrările anterioare făcute la adulți prin proiectul MedSeq.
„De-a lungul întregului proces, obiectivul a fost să integreze rezultatele genomice în îngrijirea clinică de zi cu zi,” a declarat Green pentru revistasanatatii.ro/investitii-in-biotehnologie-in-era-datelor/" title="Investiții în Biotehnologie în Era Datelor" class="aigl-auto-link">Inside Precision Medicine. Convingerea sa este că secvențierea genomului nu ar trebui să rămână doar în sfera curiozității consumatorului sau a cercetării, ci să devină o componentă obișnuită a îngrijirii preventive.
Atât în MedSeq, cât și în BabySeq, grupul lui Green a analizat descoperirile și rezultatele medicale, cheltuielile de sănătate și în special, rezultatele psihologice după returnarea rezultatelor genomice. „A existat, la momentul începerii acestor proiecte, o așteptare de stres psihologic catastrofal cu informații predictive despre risc genetic. Așa că am publicat multe documente despre acest lucru, inclusiv folosind metodologia studiilor randomizate pentru a măsura stresul și anxietatea atunci când oamenii selectau să afle aceste informații,” a explicat Green.
Contrar temerilor că descoperirile genomice ar putea copleși pacienții, studiile au arătat că oamenii în general au primit cu bucurie datele – și le-au folosit. Numerele au fost impresionante: secvențierea a aproximativ 6.000 g…
Sursa: [Link către sursa originală a informației, dacă este disponibil]
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.