Modificările aduse unui singur gen, numit GRIN2A, au fost acum legate de simptome psihiatrice, inclusiv schizofrenie debutantă precoce.
„Descoperirile noastre actuale indică faptul că GRIN2A este primul gen cunoscut care, de unul singur, poate cauza o tulburare mintală”, spune co-autorul Johannes Lemke, un genetician de la Universitatea Leipzig din Germania.
Afiliat: Medicamentele comune împotriva acneei asociate cu un risc cu 30% mai mic de schizofrenie
Tulburările de sănătate mintală, precum depresia majoră sau schizofrenia, sunt în general considerate a fi influențate de sute sau chiar mii de variante genetice care interacționează. Dar poate această presupunere nu este întotdeauna adevărată.
Recent, dovezi puternice au arătat că modificările genetice ale genei GRIN2A sunt asociate cu schizofrenia debutantă precoce în copilărie sau adolescență timpurie, mai devreme decât prezintă de obicei tulburarea.
Folosind un registru al celei mai mari colecții de pacienți cu GRIN2A din lume, cercetătorii au condus o investigație internațională asupra efectelor mutațiilor din GRIN2A.
Dintre cei 121 de indivizi cu variante ale genei GRIN2A care probabil cauzează boală, echipa a constatat că 25 aveau o tulburare mintală diagnosticată, inclusiv tulburări de dispoziție, anxietate, psihotice, de personalitate sau de alimentație.
Toți acești indivizi, cu excepția a doi, purtau varianta „nulă” a genei GRIN2A, sugerând că aceasta nu era funcțională.
„Am reușit să arătăm că anumite variante ale acestei gene sunt asociate nu doar cu schizofrenia, ci și cu alte tulburări mintale”, spune Lemke.
„Ceea ce este remarcabil este că, în contextul unei modificări a GRIN2A, aceste tulburări apar deja în copilărie sau adolescență – spre deosebire de manifestarea mai tipică în viața adultă.”
În plus, în timp ce mutațiile genetice din gena GRIN2A sunt în mod obișnuit asociate cu tulburări de dezvoltare neurologică, precum epilepsia sau dizabilitatea intelectuală, unii dintre acești participanți au prezentat doar simptome psihiatrice.
Acest lucru sugerează că modificarea GRIN2A poate duce la tulburări izolate de sănătate mintală în copilărie fără alte probleme de dezvoltare neurologică.
„Testarea genetică ar trebui să fie luată în considerare în evaluarea diagnostică a indivizilor afectați pentru a îmbunătăți diagnosticul și a oferi potențial un tratament personalizat”, concluzionează autorii.
GRIN2A codifică o parte a unui receptor de glutamat din creier, care este implicat în activitatea excitatoare a creierului. Disfuncția acestor receptori este strâns asociată cu epilepsia și schizofrenia.
Patru indivizi din studiul actual fuseseră tratați în trecut cu L-serină, un aminoacid care activează acești receptori de glutamat pentru a ajuta la reducerea convulsiilor. În mod interesant, toți cei patru participanți au experimentat îmbunătățiri pozitive ale tulburării lor mintale după tratament.
Un individ a încetat să mai aibă halucinații. Un altul a prezentat îmbunătățiri în tulburarea lor de comportament. Cei doi rămași au prezentat remisie de la simptomele paranoice și o reducere a frecvenței convulsiilor.
Sursa: [Link către studiul original, dacă este disponibil]
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.