Cercetătorii de la Academia Sinica au dezvoltat primele modele specifice populației pentru scoruri de risc poligenic (PRS) pentru persoanele de origine chineză Han, obținând o precizie fără precedent în prevederea riscurilor pentru boli comune precum diabetul, bolile de inimă, tulburările autoimune. Studiul, publicat în revista Nature pe 15 octombrie 2025, a analizat date genomice și de sănătate de la peste jumătate de milion de participanți taiwanezi din cadrul Inițiativei de Medicină de Precizie din Taiwan (TPMI) și demonstrează potențialul transformator al geneticii specifice pentru ancestrie în îmbunătățirea medicinei personalizate în Asia de Est.
Scorurile de risc poligenic combină efectele a milioane de variante genetice pentru a estima probabilitatea ca un individ să dezvolte boli complexe. Cu toate acestea, majoritatea modelelor PRS existente au fost construite pe baza studiilor populatiilor de origine europeană, ceea ce duce la o precizie redusă atunci când sunt aplicate altor grupuri.
Pentru a acoperi această discrepanță, oamenii de știință TPMI au efectuat cel mai mare studiu de asociere la nivel genom pentru indivizii chinezi Han până în prezent, analizând 695 de boli și 24 de trăsături cantitative la 463,447 de participanți. Echipa a identificat 2,656 de asocieri genetice independente, inclusiv 95 de variante anterior necunoscute și a descoperit că riscurile genetice explică colectiv până la 10.3% din variația totală a sănătății în populația taiwaneză.
„Acest proiect marchează un punct de referință pentru medicina de precizie în Asia de Est,” a declarat Dr. Cathy S.-J. Fann, autorul corespondent senior la Institutul de Științe Biomedicale, Academia Sinica. „Prin integrarea datelor genomice și clinice la scară largă, construim modele predictive care reflectă cu adevărat arhitectura genetică reală a populației noastre.”
Folosind algoritmi de ultimă generație precum LDpred2 și PRSmix+, cercetătorii au dezvoltat și validat modele PRS pentru sute de boli, atingând valori de area-under-the-curve (AUC) care depășesc 0.8 pentru spondilita anchilozantă și în jur de 0.7 pentru psoriazis, fibrilație atrială, artrită reumatoidă și diabet de tip 2. Atunci când au fost aplicate unor cohorte independente din Biobanca Taiwanului, Biobanca Regatului Unit și Proiectul All of Us, PRS-urile derivate de la TPMI au depășit constant modelele antrenate pe date europene pentru populațiile din Asia de Est.
„Rezultatele noastre arată cum prevederea local dezvoltată a riscului poate îmbunătăți semnificativ precizia asistenței medicale,” a adăugat Dr. Hung-Hsin Chen, primul autor și autorul corespondent la Institutul de Științe Biomedicale, Academia Sinica.
Analizele corelațiilor genetice au relevat trei grupuri majore de trăsături—cardiometabolice, autoimune/infectioase și legate de rinichi—sugerând mecanisme biologice comune. Modelele multitrait PRS au îmbunătățit în continuare performanța predictivă, mai ales pentru disfuncțiile cardiometabolice.
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.