Katherine Stueland, angajată în apărarea pacienților, și-a început implicarea devreme. În timp ce alți copii vindeau biscuiți de la Girl Scouts, ea strângea bani pentru cercetarea bolilor genetice – întâlniri timpurii care i-au întărit convingerea că informațiile genomice pot schimba vieți. Acum CEO al GeneDx, ea a condus o transformare dramatică concentrându-se pe condiții de mare necesitate precum epilepsia, autismul și întârzierea în dezvoltare. Sub conducerea sa, compania și-a aproape triplat capacitatea de secvențiere, a livrat peste 750.000 de exomi și genomi, a atins profitabilitatea și s-a dezvoltat către o capitalizare de piață de 3 miliarde de dolari.
Stueland subliniază puterea cuplării secvențierii exomului și genomului cu Infinity, baza de date genotip-fenotip în expansiune a GeneDx, care generează diagnosticuri mai precise, reclasificări rapide ale variantelor și descoperirea continuă a genelor. Ea indică programele de secvențiere pentru nou-născuți ca dovadă că screeningul genomic timpuriu este atât fezabil, cât și bine primit de părinți. Ghidată de un principiu simplu – accesul contează – Stueland insistă că răspunsurile genomice ar trebui să ajungă la fiecare familie, nu doar la cele care își permit.
Această interviu a fost editată pentru a fi mai concisă și clară.
IPM: Ce face GeneDx pentru a accelera călătoriile pacienților și a îmbunătăți rezultatele în sănătate?
Stueland: Medicina de precizie începe cu un diagnostic genetic precis. Ceea ce am reușit să construim în ultimii 25 de ani este cel mai mare activ de date privind bolile rare. Se numește Infinity și este format din două seturi de date. Unul este setul de date genotipic. Am testat mai mult de 2,5 milioane de pacienți cu testele noastre. Până la sfârșitul acestui an, vom ajunge la aproximativ un milion de exomi și genomi singuri. Celălalt este setul de date fenotipic. Am adunat mai mult de 7,2 milioane de puncte de date fenotipice. Gândiți-vă la toate notele clinice pe care un medic le va împărtăși atunci când plasează o comandă. Ei împărtășesc cu noi simptomele, istoricul medical, istoricul familial și tot contextul pertinent care ne ajută să analizăm descoperirile genotipice și ne oferă informații clinice suplimentare astfel încât să putem oferi un diagnostic genetic mai precis.
Acum, când analizezi un genom întreg versus un panel mai mic de gene multiple, desigur că avem variante cu semnificație necunoscută. Facem descoperiri de gene noi acum, probabil săptămânal, pentru că am testat mai mulți pacienți decât oricine din lume. Avem mai multe date prin Infinity legate de bolile rare decât oricine. Suntem capabili să actualizăm sau să retrogradăm mai rutinier o
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
