Peste 50 de ani, această absență stranie a condus în cele din urmă la identificarea unui nou sistem de grup sanguin la oameni de către cercetători din Marea Britanie și Israel. Echipa a publicat un articol despre descoperire în 2024.
„Aceasta reprezintă o realizare uriașă și culminarea unui efort de echipă îndelungat, pentru a stabili în cele din urmă acest nou sistem de grup sanguin și a putea oferi cea mai bună îngrijire pacienților rari, dar importanți,” a declarat hematologul Louise Tilley de la Serviciul Național de Sănătate din Marea Britanie anul trecut, după aproape două decenii de cercetare personală asupra acestei ciudățenii sanguine.
Deși suntem cei mai familiarizați cu sistemul de grup sanguin ABO și factorul Rh (pozitiv sau negativ), oamenii de fapt au multe sisteme de grup sanguin diferite bazate pe varietatea largă de proteine și zaharuri care acoperă celulele noastre sanguine.
Corpul nostru folosește aceste molecule antigenice, printre alte scopuri, ca markeri de identificare pentru a separa ‘sinele’ de ‘celălalt’ potențial dăunător.
Dacă acești markeri nu se potrivesc atunci când primești o transfuzie de sânge, această tactică de salvare a vieții poate provoca reacții sau chiar sfârși tragic.
Majoritatea grupurilor sanguine importante au fost identificate la începutul secolului al XX-lea.
Multe descoperite de atunci, precum sistemul Er descris pentru prima dată în 2022, sunt găsite doar la un număr mic de oameni. Acesta este și cazul noului grup sanguin.
„Munca a fost dificilă deoarece cazurile genetice sunt foarte rare,” a explicat Tilley.
Cercetările anterioare au arătat că peste 99.9% dintre oameni au antigenul AnWj care lipsea din sângele pacientei din 1972. Deoarece acest antigen se găsește pe o proteină a mielinei și limfocitelor, cercetătorii au numit noul sistem descris MAL blood group.
Când ambele copii ai genei MAL ale unei persoane sunt versiuni mutate, aceștia ajung să aibă un tip de sânge AnWj-negativ, similar cu pacienta din 1972. Tilley și colegii ei au identificat de asemenea trei pacienți AnWj-negativi fără această mutație, sugerând că unele tulburări sanguine pot inhiba antigenul.
„MAL este o proteină foarte mică cu unele proprietăți interesante care au făcut dificilă identificarea și ne-au determinat să urmărim mai multe linii de investigație pentru a acumula dovezi necesare pentru a stabili acest sistem de grup sanguin,” a explicat biologul celular Tim Satchwell de la Universitatea de Vest din Anglia.
Pentru a confirma gena vinovată, după decenii de cercetare, echipa a inserat gena MAL normală în celulele sanguine care erau AnWj-negative. Acest lucru a livrat efectiv antigenul AnWj acestor celule.
Proteina MAL are un rol vital în menținerea stabilității membranelor celulare și în transportul celular. Cercetările anterioare au arătat că AnWj nu este prezent de fapt la nou-născuți, dar apare curând după naștere.
Toți pacienții AnWj-negativi din studiu au împărtășit aceeași mutație. Cu toate acestea, nicio altă aberație celulară nu a fost găsită
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.