Din păcate, ceea ce a rezultat din această cercetare este următorul: (a) probabilitatea că estimările anterioare privind contribuția variantelor genetice la speranța de viață au fost prea mari, (b) foarte puține variante genetice arată chiar și corelații modeste cu durata vieții în mai multe populații de studiu, și (c) peisajul geneticii longevității este probabil unul în care mii de variante genetice oferă efecte individuale mici, condiționate, care variază de la un individ la altul. Aceasta nu înseamnă că nu există surprize, vezi de exemplu efectul semnificativ al mutației rare de pierdere a funcției PAI-1, dar aceste surprize nu sunt relevante pentru majoritatea oamenilor.
Articolul de astăzi, cu acces deschis, se încadrează perfect în această nouă perspectivă asupra geneticii longevității, concentrându-se în mod specific pe riscul bolii Alzheimer și asociația sa cu variante genetice în afara cunoscutului gen APOE. Așa cum se întâmplă în toate aceste studii, sunt găsite multe asocieri atunci când se analizează prevalența variantelor genetice la persoanele foarte în vârstă. Dar puține au fost găsite în altă parte, și puține vor fi replicate în alte studii. Mai mult, corelațiile între prezența variantelor și riscul de boală Alzheimer par a fi modeste cel mult. Deci: dimensiuni ale efectului mici, nimic care ar putea fi baza pentru terapii, și o consolidare mai mare a viziunii genetice menționate anterior.
Protecție genetică crescută împotriva bolii Alzheimer la centenari
În timp ce efectul genei apolipoproteinei E (APOE) asupra bolii Alzheimer (AD) este bine caracterizat, căutarea unor factori genetici adiționali fiabili pentru AD este în desfășurare. O analiză recentă a studiului de asociație la nivel genom (GWAS) a identificat un total de 83 de variante genetice asociate cu AD folosind 111.326 de cazuri de AD diagnosticate clinic sau „proxy” și 677.663 de controale de origine albă/europeană. În această listă de variante genetice, 44 erau loci noi la momentul publicării. Având în vedere că polimorfismele de nucleotid unice individuale (SNP-uri) au în general un impact limitat asupra riscului de boală, scorurile poligenice de risc care agregă efectul mai multor loci genetice au fost dezvoltate pentru diverse boli și fenotipuri umane.
Am construit un scor protector poligenic specific pentru boala Alzheimer (AD PPS) pe baza literaturii actuale printre participanții înscriși în cinci studii despre îmbătrânire sănătoasă și longevitate extremă din SUA, Europa și Asia. Acest AD PPS nu a inclus variante pe genele APOE.
Online Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionata de domeniul sanatatii din copilarie. Visul ei este sa se eradicheze batranetea prin noile descoperiri stiintifice.